Hva er Van Der Woude syndrom?

Van der Woude syndrom er en sjelden genetisk lidelse relatert til leppe- og ganespalte, en tilstand tidligere kjent som leppe pit syndrom. Det står for ca 2% av personer med denne tilstanden, og har forskjellige genetiske og fysiske egenskaper. Behandling er stort sett kosmetiske, siden folk med dette syndromet ikke generelt har andre fysiske defekter eller utviklingshemming og kan føre normale liv.

Tegn på dette syndromet omfatter lavere leppe groper eller depresjoner, ofte i sentrum, clefting av leppen samt ganen, og fraværet av visse tenner, vanligvis premolarer. Personer med denne tilstanden kan variere sterkt i fysisk utseende, med leppe groper er den vanligste synlige tegn, etterfulgt av clefting av enten eller begge overleppen og ganen. Rundt halvparten av de berørte mennesker har både groper og clefting, og manglende tenner bare skje i et mindretall av tilfellene.

Det er en genetisk faktor til syndromet, og barn av mennesker med denne tilstanden har en 50/50 sjanse for å arve det. Noen mennesker har slike milde symptomer at tilstanden kan forbli udiagnostisert, og derfor uvitende videre til barna. Pasienter med alvorlige manifestasjoner av van der Woude syndrom er mer sannsynlig å få barn med alvorlige manifestasjoner, mens mennesker med milde tilfeller er mindre sannsynlighet for å få barn med alvorlige manifestasjoner. Det er meget mulig, men for en alvorlig sak å oppstå i en familie med ingen tidligere diagnostiserte tilfeller.
annonse

Det er et par andre genetiske forhold som synes å være relatert til van der Woude syndrom, siden de har en tendens til å oppstå i samme utvidede familie. Den fulle genetiske profilen av syndromet og de nærmere detaljer om hvordan den forholder seg til andre lidelser er ennå ikke kjent. Andre syndromer som involverer denne tilstanden synes å være relatert, samt popliteal pterygium syndrom, som innebærer sammenvevet huden på ryggen av benene, så vel.

kosmetisk kirurgi er den primære behandling av van der Woude-syndrom. Operasjonen for clefting, hvis til stede, er den samme som for den som er forårsaket av en hvilken som helst annen forstyrrelse. Korrigering leppe gropene kan være vanskeligere, siden de kan få kontakt med bihuler og spyttkjertler. Hvis fjerning av disse er ikke komplett, kan det bli fanget betennelse. Barn med syndromet bør overvåkes som de utvikler, siden de kan kreve tale terapi eller flere operasjoner over en periode på flere år for å oppnå en god estetisk og funksjonelt resultat.