Hva er Bardet-Biedl syndrom?

Bardet-Biedl syndrom er en sjelden genetisk sykdom som fører til en rekke symptomer. Det er ansett å være et menneske ciliopathic genetisk forstyrrelse fordi de mutasjoner som forårsaker syndromet påvirke funksjonen av flimmerhårene, som er små hår-lignende fremspring som ligger på utsiden av cellene. Symptomer på Bardet-Biedl karakteristisk er overvekt, nyresvikt, lærevansker, og lave nivåer av kjønnshormoner. Diagnosen av denne tilstanden blir ofte gjort på grunnlag av symptomer sett i pasienter. Behandling av sykdommen fokuserer på å lindre symptomer, noe som reduserer risikoen for å utvikle komplikasjoner, og gi pasienter med genetisk rådgivning.

Et kjennetegn ved Bardet-Biedl syndrom er at det er arvet i en autosomal recessiv mønster, noe som betyr at en person må ha to unormale kopier av de berørte genet for å utvikle symptomer. Pasienter med bare en dårlig kopi er vanligvis normal og ikke har noen symptomer. Tilstanden anses å være medfødt, noe som betyr at pasienter med syndromet har symptomer fra fødselen.
Ad

Symptomer på Bardet-Biedl syndrom er vanligvis delt inn i to kategorier, de primære funksjonene og de sekundære funksjoner. Primære funksjoner som overvekt i midsection av kroppen, lærevansker, funksjonsfeil nyrer, og en unormal tilstand i øyet kalles retinitis pigmentosa blir ofte sett med syndromet. En annen primære funksjon er polydactyly, som er preget av å ha ekstra fingre eller ekstra tær. Sekundære funksjoner inkluderer forandringer som er mindre klart forbundet med Bardet-Biedl syndrom, men er fortsatt ofte til stede i berørte pasienter. Eksempler på dette er atferdsproblemer, mental retardasjon, uspesifikke øye unormalt, forsinket tale, dårlig koordinasjon, diabetes mellitus, og problemer med hjertet.

Diagnosen Bardet-Biedl syndrom er gjort på grunnlag av en undersøkelse utført av en lege eller annet helsepersonell. En rekke forskere har foreslått forskjellige diagnostiske kriterier som kan brukes for diagnose. For eksempel, en gruppe av forskere foreslår at en pasient må ha enten fire av de primære funksjonene eller tre primære funksjoner sammen med to sekundære egenskaper. Noen forskere jobber med å lage tester for å identifisere de spesifikke genetiske mutasjoner sett i pasienter. Utvikling av disse testene er imidlertid vanskelig, fordi mutasjoner i 14 forskjellige gener som har blitt identifisert som årsak til syndromet.

Behandling av Bardet-Biedl syndrom fokuserer på å lindre symptomene forårsaket av tilstanden, som syndromet ikke har en kur. Pasienter må følge opp regelmessig med øyeleger for å overvåke utviklingen av deres øyesykdom. Ofte disse pasientene rådes til å begrense sitt kaloriinntak og utføre regelmessig fysisk aktivitet i et forsøk på å hindre overdreven vektøkning. Rutinemessige laboratorieprøver for å kontrollere funksjonen til nyrene er også viktig for disse pasientene, som involvering av sykdommen i dette organet kan være livstruende.

Pasienter diagnostisert med Bardet-Biedl syndrom kan tilbys genetisk veiledning til hindre overføring av tilstanden sammen til sine barn. Dersom en berørt mann ønsker å ha et barn, kan hans partner testes for å se om hun har en dårlig kopi av genet. Et par bestående av en påvirket person og en partner som har en dårlig kopi av genet har en 50% sjanse for å ha et barn med syndromet.