Hva er Maroteaux Lamy syndrom?

Maroteaux Lamy syndrom er en sjelden genetisk stoffskiftesykdom som er oppkalt etter den franske legene som først beskrev tilstanden. Noen av de vanligste symptomer assosiert med Maroteaux Lamy syndrom inkluderer forsinket vekst, leddstivhet, og benmisdannelser. Hjertesykdom og tilstedeværelsen av brokk er også vanlig blant de med denne lidelse. Selv om det er ingen kur for denne medisinsk tilstand, kan enzymerstatningsterapi være nyttig i å hjelpe til å håndtere sykdommen. Eventuelle individualiserte spørsmål eller bekymringer om Maroteaux Lamy syndrom bør diskuteres med en lege eller annet helsepersonell.

Denne tilstanden er forårsaket av et recessivt gen, noe som betyr at begge foreldre må være en bærer for genet som er ansvarlig for Maroteaux Lamy syndrom. Det er mulig å være en bærer for det defekte genet uten faktisk å ha den tilstand selv. Et barn født av foreldre som begge bærer dette defekte genet har én av fire sjanse for å utvikle sykdommen.

Symptomene på Maroteaux Lamy syndrom er alle fysisk i naturen, som intellektet ikke er vanligvis berørt. En av de første tegn på at noe ikke er helt normal er en forsinket evne lære å gå. Ytterligere tester kan avsløre begrenset felles bevegelse og unormalt involverer form av et par knokler, særlig av ryggraden. I mer alvorlige tilfeller kan magen stikke betydelig.
Ad

Mange mennesker med Maroteaux Lamy syndrom er diagnostisert på et tidspunkt med en brokk, eller en utvekst av en del av tarmen gjennom bukveggen. Kirurgi er vanligvis nødvendig for å reparere brokk for å hindre potensielt livstruende komplikasjoner. Hjertesykdom eller andre hjerteproblemer er svært vanlig, som de fleste av de som er diagnostisert med denne tilstanden vil utvikle noen form for hjertefeil, vanligvis involverer minst en defekt hjerteklaff. Kirurgiske inngrep kan være nødvendig for å reparere skader på hjertet, selv om denne metoden for behandling er vanligvis forsinket så mye som mulig på grunn av risikoen forbundet med hjerteoperasjon, etter

Det finnes ingen kur for Maroteaux Lamy syndrom, og behandling er rettet mot lettelser spesifikke symptomer. Potensielt alvorlige problemer som hjerteproblemer eller utviklingen av brokk vanligvis krever kirurgiske inngrep. Støttende enheter som bukseseler, krykker eller rullestol kan brukes i et forsøk på å øke mobilitet og uavhengighet. Andre symptomer blir behandlet på en etter behov, noe som gjør tydelig og hyppig kommunikasjon med behandlende lege svært viktig.