Hva er Genetisk Prenatal testing?

Genetisk prenatal testing refererer til gjennomgår en medisinsk prosedyre som undersøker et ufødt baby deoksyribonukleinsyre (DNA) for eventuelle genetiske avvik som kan forårsake en fødsel defekt eller en arvelig lidelse. Selv om ulike prosedyrer kan oppdage ulike lidelser, noen lidelser som genetisk prenatal testing skjermen for er Down syndrom og ryggmargsbrokk. To typer genetiske prenatal testprosedyrer er fostervannsprøve og chorionic villus sampling (CVS).

Fostervannsprøve er tryggest å utføre omtrent mellom 15. og 20. svangerskapsuke. Legen bruker en nål til å samle inn en prøve av fostervannet som omgir det ufødte barnet og tester cellene som finnes i denne væsken for noe unormalt. Det er noen risiko involvert med fostervannsprøve, for eksempel en liten sjanse for spontanabort.

CVS er gjort tidligere enn fostervannsprøve, omtrent mellom den 10. og 13. svangerskapsuke. For denne prosedyren, legen samler inn en prøve av vev fra placenta å teste cellene. Legen kan anvende ved bruk av et kateter eller en nål for å hente prøven. Som fostervannsprøve, kommer CVS med sin andel av risiko, inkludert en høyere sjanse for spontanabort.
annonse

Med involvert i under genetisk prenatal testing risiko, er det mange grunner til at en lege kan anbefale prosedyren. For eksempel kan en eller begge foreldre har en familiehistorie med arvelige lidelser. Eller de kanskje allerede har et barn med en arvelig lidelse, som Down syndrom. En annen grunn til å ha testen er hvis forventningsfull mor er 35 år eller eldre; Dette er fordi på denne alderen, har en større risiko for å ha et kromosom problem en gravid kvinnes baby.

Mens en lege kan anbefale genetisk prenatal testing, valg til syvende og sist tilhører moren. Under genetisk veiledning, som ofte går forut for genetisk prenatal testing, hjelper rådgiveren moren gjøre dette valget. Sammen kan rådgiveren og mor diskutere slike emner som grunner for prosedyren, samt risiko og nytte av under prosedyren. I tillegg kan de diskutere alternativer som en mor har om testen ikke viser positive resultater for en genetisk abnormitet.

Det er viktig å vite at selv om genetisk prenatal testing potensielt oppdager noe unormalt, positive resultater ikke nødvendigvis garantere at det ufødte barnet vil ha en bestemt lidelse. I stedet kan det bety at barnet har en større risiko for å utvikle sykdommen. Det motsatte er like sant: negative resultater ikke garantere at det ufødte barnet ikke vil utvikle eller har en arvelig lidelse
.