Hva er autoimmune Polyglandulær syndromer?

Autoimmune Polyglandulær syndromer er en samling av genetiske lidelser som kan oppstå på mange forskjellige måter og føre til et bredt spekter av helseproblemer. De fleste leger anerkjenner tre typer autoimmune Polyglandulær syndromer - type I, II og III - basert på de spesifikke kjertler og kroppssystemer de påvirker. Binyrene, skjoldbruskkjertelen, parathyroid og andre kjertler kan være involvert, og diabetes er en vanlig co-forekomst. Behandlingen avhenger av de underliggende forholdene, men de fleste pasienter må ta hormon erstatning narkotika og anti-inflammatoriske medisiner regelmessig for å administrere symptomer.

Type I autoimmune Polyglandulær syndromer er svært sjeldne, og de først og fremst begynne å forårsake problemer i barndommen . Et barn kan oppleve flere autoimmune tilstander, som for eksempel en kombinasjon av binyreinsuffisiens, lupus, revmatoid artritt, eller parathyroid problemer. Symptomer kan være tretthet, brekninger, dehydrering, håravfall, og endringer i hudfarge. Pasientene er også utsatt for candidiasis, en type reoccurring Fungal gjær infeksjon. Legene har knyttet type I syndromene til bestemt genetisk mutasjon på kromosom 21.
annonse

Autoimmune Polyglandulær syndromer som er klassifisert som type II er mer vanlig enn type I syndromer, og de vanligvis ikke blir aktive før i voksen alder. De fleste mennesker med type II syndromer lider av en adrenal lidelse kalt Addisons sykdom og en potensielt alvorlig skjoldbrusk tilstand som kalles Hashimotos tyreoiditt. Diabetes er også en vanlig klinisk funksjon av type II lidelser. Pasienter kan oppleve en rekke symptomer som fordøyelsesproblemer, hukommelsestap, apati, forvirring og dårlig muskelkontroll. I motsetning til type I syndromer, er type II-lidelser relatert til flere genetiske mutasjoner på mer enn ett kromosom.

Type III lidelser er den minst vanlige av de autoimmune Polyglandulær syndromer. De er unike i at binyrene er vanligvis ikke påvirket. I stedet kan en person ha co-forekommende stoffskiftesykdommer, anemi, og diabetes. Avhengig av alvorlighetsgraden av hormon ubalanser og betennelsesreaksjoner, kan symptomer inkluderer underernæring, vekttap, tretthet, og hyppige virussykdommer. Årsakene til type III lidelser er ikke godt forstått, men genetisk forskning tyder på at flere mutasjoner er involvert.

Omfattende testing er nødvendig for å bekrefte tilstedeværelse av en autoimmun Polyglandulær syndrom og merk hver underliggende symptom. Leger skjermen blod- og urinprøver for å se etter anemi, gjær infeksjoner, og unormale hormon teller. Imaging tester er utført for å se etter fysisk skade på binyrer, nyrer, lever og andre organer. Avanserte genetiske tester er også utført for å finne kromosomene involvert.

Behandling er vanligvis rettet mot herding eller administrere hver underliggende lidelse. Pasienter med binyrer, parathyroid og skjoldbrusk problemer generelt trenger kunstig hormonbehandling for å gjøre opp for manglene. Diabetes behandles med insulin injeksjoner, og inflammatoriske tilstander som leddgikt og lupus er bekjempes med kortikosteroider. Det finnes ingen klare botemidler for autoimmune Polyglandulær syndromer, men regelmessige kontroller og pågående behandling kan forbedre symptomer og pasientens livskvalitet.