Hva er Von Hippel-Lindau sykdom?

Von Hippel-Lindau sykdom er en genetisk forstyrrelse forårsaket av en mutasjon på den tredje kromosomet. Hos friske individer, har kromosomet en Von Hippel-Lindau tumor suppressor, mens personer med lidelsen mangler denne lyddemper. Som et resultat av klynger av stort sett godartede svulster laget av blodkar vises i områder av kroppen som er rike på blod. Det finnes ingen kur for Von Hippel-Lindau sykdom, men hvis den er fanget tidlig, kan symptomene tas opp og behandles.

Sykdommen er oppkalt etter Eugen von Hippel og Arvid Lindau, forskere som observerte den progressive vekst av svulstene som er karakteristiske for sykdommen i begynnelsen av 1900-tallet. I 1960, ble problemet nærmere identifisert, og heter Von Hippel-Lindau sykdom for forskerne som hadde lagt forskningen grunnarbeidet. Lindau var den første til å identifisere svulster i sentralnervesystemet som vises i de fleste pasienter, på 1920-tallet, og von Hippel identifisert okulære svulster, som vises i omtrent halvparten av pasientene diagnostisert i 1904.
annonse

Svulster av sentralnervesystemet kalles angioblastomas er den vanligste symptomet på Von Hippel-Lindau sykdom. Disse svulstene er vanligvis godartet, men hvis de får lov til å vokse, kan de legge press på hjernen og ryggmargen, noe som resulterer i hjerneskade, hodepine, svimmelhet, og problemer med å gå. Rundt 60% av pasientene kan få svulster på sine nyrer og bukspyttkjertelen, og en mindre andel erfaring retinal svulster, som kan føre til blindhet. 10-20% av pasientene opplever svulster på deres binyrene, noe som kan føre til atferdsproblemer, og ca 10% av pasientene har vært kjent for å vokse svulster i ørene.

Svulstene er den avgjørende faktor for Von Hippel -Lindau sykdom. Unormal vekst av blodkar inn i tumorer kalles Angiomatose, og det gjør tumorene vanskelige å behandle på grunn av den store blodtilførsel. Kirurgi er et alternativ for noen svulster, som er stråling. Hvis det er identifisert tidlig, kan veksten av tumorene være i stand til å bli arrestert, slik at pasienten å leve et forholdsvis normalt liv. Hvis fanget sent, eller ekstremt aggressiv, kan svulstene slutt drepe pasienten.

Om lag én av 35.000 mennesker har Von Hippel-Lindau sykdom, som er diagnostisert av lege dersom en eller flere av de karakteristiske svulster vises i en pasient. Utbruddet av Von Hippel-Lindau sykdom varierer; noen pasienter manifest symptomer så tidlig som 10, mens andre kan leve i sine 30-årene eller 40-årene før tegn på sykdommen dukke opp. Hvis noen er genetisk disponert fordi en av foreldrene har sykdommen, bør rutinemessig screening for Von Hippel-Lindau sykdom foretas med jevne mellomrom. På denne måten kan tidlige tegn på sykdommen blir raskt fanget og behandles.