Hva er tyrosinemi?

tyrosinemi
er en alvorlig genetisk sykdom forårsaket av mangel av en av de enzymer som er nødvendige for å bryte ned tyrosin. En person med tyronsinemia har en overflod av aminosyren tyrosin i kroppen. Uten medisiner, tyrosin i kroppen fortsetter å akkumulere i vev og organer, og dermed skape alvorlige helsemessige komplikasjoner. Det er tre typer av denne genetisk lidelse, hver med varierende symptomer forårsaket av mangel av et bestemt enzym i kroppen. Hver type krever kontinuerlig medisinsk behandling.

Type I tyrosinemi er den mest alvorlige form av den genetiske forstyrrelse og er forårsaket av fravær av enzymet fumarylacetoacetat hydrolase. Folk i fransk-kanadisk herkomst oppleve en høyere risiko for å lide av denne tilstanden. Babyer født i Finland og Norge er også på et høyere risiko.

Lidelsen er diagnostisert hos spedbarn og er preget av manglende evne til å få vekt, gulsott, diaré, oppkast, en lukt som minner om kål, og hyppige blødninger. Denne spesielle typen tyrosinemi kan forårsake nyre og leversvikt. Det kan påvirke nervesystemet, forårsaker skrumplever før fylte seks måneder, og kan føre til leverkreft også. Uten behandling kan babyer dør før de når en alder av 12 måneder.
Ad

Type II tyrosinemi er en annen form for lidelse som er preget av en mangelfull mengde av enzymet som kalles tyrosin aminotransferase. Små barn er diagnostisert med sykdommen som inkluderer følgende symptomer: lysfølsomhet, rive av øynene, hudlesjoner, øyesmerter og rødhet i øynene. Type II kan selv påvirke mental utvikling.

Type III tyrosinemi er en ekstremt sjelden tilstand preget av svekket koordinasjon og balanse, langsom mental utvikling, og beslag. Denne spesielle typen er forårsaket av utilstrekkelige mengder av enzymet 4-hydroksyfenylpyruvat dioksygenase i kroppen. Genet defekt for tyrosinemi er gått ned gjennom generasjoner. Begge foreldrene til et barn med tyrosinemi fungere som en bærer for genetisk lidelse, men ingen av foreldrene vil vise tegn eller symptomer på denne tilstanden.

Når et barn blir diagnostisert med tilstanden, leger foreskrive en medisin som heter NTBC som bidrar til å reversere symptomene på lidelsen og en diett som inneholder reduserte mengder av metionin, tyrosin og fenylalanin. Denne dietten er foreskrevet for å forbedre helsen til barnet til en levertransplantasjon kan utføres. Levertransplantasjoner er den eneste permanent behandling for denne bestemte genetisk lidelse.