Hva er en kromosomfeil?

Et kromosom lidelse er en tilstand som oppstår når et foster utvikler seg med enten for mange eller for få kromosomer. Den normale menneske har 46 kromosomer. Et egg og sperm hver bidra 23 kromosomer når de går sammen for å danne et embryo. Noen ganger egg eller sperm vil inneholde feil antall kromosomer. Når dette skjer, vil barnet bli født med en kromosomfeil.

Noen ganger et embryo vil ha riktig antall kromosomer, men en av kromosomene vil inneholde noe unormalt. Et stykke kan mangle, invertert, dupliseres, eller byttet med en annen kromosom. Når dette skjer, vil personen ha en strukturell kromosomforstyrrelse.

Vanligvis et foster med en kromosomfeil overlever ikke, og kvinnen har en spontanabort. Det er anslått at mer enn halvparten av aborter som oppstår i første trimester er på grunn av en forstyrrelse i kromosom embryo. Når en fødsel finner sted, blir barnet ofte født med misdannelser.
Ad

Down syndrom er en av de vanligste kromosomforstyrrelser. Barn født med Down syndrom vanligvis vise karakteristiske ansiktstrekk og har lærevansker som varierer i alvorlighetsgrad. Mange av disse barna har også hjertefeil og andre fysiske problemer. Eldre kvinner har en økt risiko for å føde et barn med Down syndrom eller andre kromosomfeil. Denne risikoen øker med alderen, så tester er ofte anbefalt for å avgjøre hvorvidt fosteret er normalt når en eldre kvinne blir gravid.

Turners syndrom er en kromosomfeil som rammer bare jenter. En normal jente besitter to X-kromosomer. Turner syndrom resultater når en jente bare har ett X-kromosom, og den andre X-kromosomet er enten skadet eller mangler. Jenter med denne lidelsen vanligvis ikke er fruktbare, og er ute av stand til å gå gjennom puberteten uten medisinsk intervensjon.

Triple X er et annet kromosom lidelse som rammer bare jenter. Kvinner med denne lidelsen har en ekstra X-kromosom. De er ofte høye og har ingen åpenbare fysiske eller psykiske defekter. Foreldrene til en jente født med denne kromosomfeil kan ikke engang vet deres datter har det med mindre prenatal testing er gjort.

Noen kromosomforstyrrelser bare påvirke gutter. En av disse kalles XYY. En vanlig mann har to Y-kromosomer, mens en gutt med XYY har ekstra Y-kromosomer. Disse personene viser normal utvikling, og deres foreldre vet kanskje ikke deres sønn har en kromosomfeil med mindre det dukker opp i løpet av prenatal testing.