Hva er transthyretin Amyloidosis?

transthyretin amyloidose er en arvelig tilstand som fører til en opphoping av unormale proteiner i kroppen som kalles amyloids. De kan begynne å forstyrre funksjonen til pasientens nervesystem og forårsaker progressive symptomer. Debutalder kan variere fra 20 til 70, avhengig av de spesifikke mutasjoner som er involvert, og har en tendens til å være tidligere på folk som kommer fra områder med en lang historie av sykdommen, som Portugal og Japan. Behandling alternativer er tilgjengelige og har en tendens til å være mest effektive når gitt tidlig.

Denne tilstanden oppstår som et resultat av en feil ved koding av et protein som kalles transthyretin, som normalt produseres i leveren. Det fungerer vanligvis som en transportør for vitamin A og thyroid hormon, og begynner å bære amyloid avleiringer på nervesystemet, der de bygger opp over tid. Det finnes tre former av sykdommen: leptomeningeal, perifer, og hjerte. Disse skjemaene er oppkalt etter de ulike områder av kroppen de påvirker.

Hos pasienter med leptomeningeal transthyretin amyloidose, de amyloids bygge opp i sentralnervesystemet, mens perifere pasienter opplever symptomer i det perifere nervesystemet som nummenhet, prikking, og tap av motorisk kontroll. Hjerte former angripe hjertemuskelen og forårsake en uregelmessig hjerterytme. Noen tester kan avgjøre hvilken form en pasient har og identifisere useriøse proteiner ansvarlig for å lære mer om opprinnelsen til tilstanden.
Ad

Noen medisiner er tilgjengelige for å behandle pasienter med transthyretin amyloidose. Et annet alternativ er en levertransplantasjon, spesielt hvis det er gitt tidlig. Den nye leveren ikke bærer det defekte genet, og bør kode transthyretin riktig. Hos pasienter med eksisterende amyloidose, vil det ikke være mulig å reversere effektene, men progresjon av sykdommen kan stoppe. Andre pasienter kan fortsatt oppleve problemer, som amyloids kan fortsette å bygge opp uten et bærerprotein i noen tilfeller.

Genet for denne tilstanden er dominerende. Noen trenger bare å arve en kopi for å uttrykke det, og en forelder med sykdommen har en 50% sjanse for å overføre det til et barn, eller en 100% sjanse hvis det overordnede skjer å bære to kopier av genet. Foreldre bekymret transthyretin amyloidose kan møte med en genetisk rådgiveren for å få mer informasjon om alternativene. Dette kan omfatte noen tester for å finne ut mer om deres genetikk, da dette kan gi nyttig innsikt i hvordan å håndtere risikoen for genetiske sykdommer som transthyretin amyloidose hos barn.