Hva er PKU Screening?

PKU screening er en anbefalt nyfødt screening der en kliniker sjekker for å se om en baby har fenylketonuri (PKU), en sjelden stoffskiftesykdom. Denne testen er rutinemessig utført etter fødsel i mange deler av verden, ofte i løpet av de første 24 timene av barnets liv. Det er en blant en gruppe av nyfødte screenings som er ment å identifisere problemer tidlig, slik at de kan løses før de forårsaker komplikasjoner. Disse screenings tilbys til nye foreldre med barneleger og neonatologists som også kan diskutere ytterligere valgfrie screenings som kan anbefales for bestemte situasjoner.

Folk med fenylketonuri kan ikke behandle fenylalanin, en viktig aminosyre. Fenylalanin bygger seg opp i kroppen, som et resultat, som fører til utvikling av nevrologiske problemer blant annet beslag og hjerneskade. Skader kan oppstå på bare noen få uker, noe som gjør det viktig å identifisere fenylketonuri med PKU screening så tidlig som mulig, slik at tiltak kan iverksettes for å løse det.
Ad

Klassisk, er PKU screening gjøres med en hæl pinne. Barnets hæl er tørkes med alkohol og stakk for å samle en liten blodprøve som kan kjøres for å sjekke for fenylketonuri. Noen ganger prøven gjennomføres med urin. Hvis resultatene er negativ, er barnet gitt en friskmeldt, og hvis de er positive, blir barnet henvist til en metabolsk spesialist. Legen kan gi anbefalinger om forvaltning av PKU å redusere risikoen for at barnet skal utvikle nevrologiske problemer.

PKU er genetisk, og forekomsten varierer mellom ulike populasjoner. Personer som har en familiehistorie med PKU bør være sikker på å nevne dette før en PKU screening, og folk bør også sørge for at deres leger er kjent med sin familie historie generelt. Dette kan brukes til å identifisere risikofaktorer som kan vurderes når anbefale nyfødte screenings.

Hvis en baby ikke er sjekket for PKU med PKU screening og babyen har tilstanden, symptomene vil skje i løpet av et par uker. De kan inneholde en muggen lukt, utslett, og rastløshet. Hvis foreldrene merke en endring i deres spedbarn, hvorvidt barnet har blitt undersøkt for vanlige lidelser, bør de kontakte en barnelege for en vurdering. Et bredt spekter av ting kan føre til ting som personlighetsforandringer, utslett, endringer i søvnmønster, og andre problemer i en nyfødt, og klinikere er vanligvis glade for å gjennomføre en eksamen for å være på den sikre siden.