Mange sjeldne sykdommer og mange mennesker rammet

Bare de enkelte sjeldne sykdommene er sjeldne alt sammen er de ekstremt mange. En sykdom anses da som sjelden hvis det rammer maksimalt fem av 10.000 mennesker. Så langt har 6000 til 8000 sjeldne sykdommer blitt beskrevet over hele verden.

Frekvens

Så langt har mellom 6000 og 8000 sjeldne sykdommer blitt beskrevet over hele verden. De fleste av dem blir knapt utforsket og nye blir lagt til praktisk talt hver dag. I Sveits og Europa regnes en sykdom som sjelden, hvis det rammer maksimalt fem av 10.000 mennesker. Antall mennesker som er rammet av en enkelt sykdom er lavt. Men siden det er 7000 til 8000 slike sykdommer, rundt 7 prosent av befolkningen vil sannsynligvis bli rammet. I vårt land er antall pasienter anslått til mer enn en halv million mennesker (se konseptet National Rare Diseases, Side 6). Dette tallet er langt større enn for personer med diabetes.

Årsaker og kurs

Mange sjeldne sykdommer har genetiske årsaker. Det er også sjeldne infeksjoner, Autoimmune lidelser og andre. Årsakene til de fleste sjeldne sykdommene er ennå ikke avklart. De er ofte livstruende eller resulterer i kronisk funksjonshemming. Mange skjer ved fødselen eller tidlig i barndommen, andre bryter ut mye senere. For de aller fleste sykdommer i dag er det ingen utsikter til kur.

Utfordringer på grunn av antall og sjeldenhet

Sjeldenheten til de enkelte sykdommene kompliserer forskning og gjør diagnose og medisinsk behandling vanskeligere. Antall pasienter som lider av en av de 6000 til 8000 sjeldne sykdommene, er dyp. Ikke bare er de enkelte sykdommene sjeldne, det er også liten kompetanse. For å forbedre omsorgen er det nødvendig med en sammenslåing av kompetanse og økt formidling av informasjon. Teamarbeid og nettverk av alle involverte aktører er avgjørende:pasienter, Tjenesteleverandør, Sosialforsikring, Forskere og andre. For å stille riktige diagnoser raskt og ta vare på de berørte på riktig måte, nasjonalt og også grenseoverskridende samarbeid er nødvendig.

Tilgjengelige datoer

Siden den nåværende Det globalt anerkjente diagnostiske klassifiseringssystemet (ICD-10) til Verdens helseorganisasjon tillater ikke detaljert registrering av sjeldne sykdommer, datasituasjonen er ennå ikke tilfredsstillende. På noen sveitsiske sykehus kjører det pilotprosjekter for å registrere sjeldne sykdommer med Orpha -identifikasjonsnummer.

Medisinsk utstyr

Når få mennesker har en sjelden sykdom, det er også liten spesialistkunnskap. Akkurat som pasienter er legene geografisk fjernt fra hverandre.

Det er derfor det ofte tar år eller tiår å få riktig diagnose. Identifiser eksisterende behandling og omsorgstilbud, er ofte vanskelig. Det er knapt noen anerkjente terapier og også disse er ofte begrenset til å bekjempe symptomene.

Lett tilgjengelig informasjon om eksisterende kontaktpunkter for å avklare komplekse saker og koordinere behandling er viktig for alle involverte. Den riktige diagnosen er begynnelsen på en passende behandling og forhindrer feil behandling. Godt koordinert omsorg øker livskvaliteten til de berørte og deres pårørende massivt.

Administrative og sosiale hindringer

Siden sykdommene er lite eller slett ikke kjent på grunn av deres sjeldenhet, mennesker som lider av det støter ofte på uforståelse. Dette kan føre til sosial isolasjon på den ene siden og høye administrative hindringer på den andre. Mange berørte pasienter vet ikke hvilken hjelp som tilbys og hva de har krav på. Det er ikke alltid klart Det riktige skjemaet der forespørsler om godtgjørelse for assistanse og terapitjenester skal sendes inn. For å gjøre prosessen mer effektiv, konseptet inneholder tiltak for bedre informasjon om sjeldne sykdommer, mer effektive søknads- og refusjonsprosedyrer og styrking av pasientens selvhjelp.

Overgang fra pediatrisk til voksenmedisin

Mange sjeldne sykdommer starter i barndommen. Takket være økende kunnskap og bedre omsorg når flere og flere av disse barna voksen alder. Omsorgen innen barnemedisin er sammensveiset. Omsorgsstrukturen endres med overgangen til voksenmedisin. De voksne legene er med sykdommer, som så langt bare gjaldt barn, lite kjent. Nye tilnærminger er nødvendig, spesielt for omsorgsledelse for voksne med sjeldne sykdommer.

Med medfødte sykdommer, såkalte fødselsskader, Uføretrygden dekker utgifter til medisinsk behandling opp til 20 år. Overgangen til helseforsikring er også et skritt som innebærer nye prosedyrer og ofte oppleves som vanskelig.