Medfødt adrenal hyperplasi

Hva er medfødt adrenal hyperplasi?

Medfødt adrenal hyperplasi (CAH) påvirker binyrene. Disse kjertlene sitter på toppen av nyrene og produserer forskjellige hormoner. CAH får deg til å ha uregelmessige hormonnivåer. CAH er en sjelden, genetisk lidelse du er født med. Både gutter og jenter kan ha CAH.

Symptomer på medfødt adrenal hyperplasi

CAH -symptomer varierer basert på tilstanden din. Alvorlige tilfeller dukker vanligvis opp før eller ved fødselen. Hunnene kan bli født med uklare kjønnsorganer. Dette betyr at kjønnsorganene deres kan se mer mannlige enn kvinner ut. Når de blir eldre, jenter kunne utvikle ansiktshår og en dyp stemme. De kan også ha unormale eller ingen menstruasjonsperioder. Gutter kan bli født med en forstørret penis.

Andre alvorlige CAH -symptomer for jenter og gutter kan starte noen uker etter fødselen. Disse inkluderer:

• Ujevn puls
• Dårlig spising eller mating
• Oppkast
• Dehydrering
• Unormale elektrolyttnivåer

De fleste som har CAH har en mild form. Symptomene er forsinket til barndommen eller puberteten. Gutter kan utvikle muskler og maskuline trekk tidlig. Jenter kan få uregelmessige menstruasjoner og infertilitetsproblemer senere. De kan også ha noen maskuline trekk.

Folk som har CAH er ofte høye som barn, men kortere enn gjennomsnittet som voksne. De kan ha verre kviser og blodtrykksproblemer. Når de får forkjølelse eller infeksjoner, det kan ta lengre tid å komme seg.

Hva forårsaker medfødt binyrehyperplasi ?

Vi produserer hormoner i binyrene. Personer som har CAH mangler hele eller deler av et enzym for å lage riktige hormonnivåer. De lager ikke nok kortisol og aldosteron. De gjør for mye av et mannlig kjønnshormon som kalles androgen.

Hvordan diagnostiseres medfødt adrenal hyperplasi?

CAH kan diagnostiseres før eller ved fødselen, eller senere i livet. Tidsrammen avhenger av graden av tilstanden din. Jo mer alvorlig det er, jo tidligere legen din kan diagnostisere det. Blodprøver kan kontrollere hormonnivået ditt. Genetiske tester kan også bekrefte lidelsen.

Noen stater inkluderer CAH i nyfødt screening utført på sykehuset. Dette er en del av hælprikkblodsprosessen. Prøven sjekker flere medfødte sykdommer.

Kan medfødt adrenal hyperplasi forebygges eller unngås?

Du kan ikke forhindre CAH. Det er en genetisk lidelse. Du kan få det fra foreldrene dine eller en tilfeldig genmutasjon. Hvis du har tilstanden, du kan gi det videre til barna dine.

Hvis du planlegger en familie og du eller noen i familien din har CAH, snakk med legen din. Legen din kan foreslå fostervannsprøve eller prøvetaking av korionisk villus. Disse testene kan diagnostisere CAH før babyen din blir født. Hvis babyen din har CAH, de kan få behandling i livmoren. Legen din kan gi dem medisin for å korrigere hormonnivået.

Medfødt adrenal hyperplasi behandling

Hovedmålet med CAH -behandling er å håndtere hormonene dine. Du vil at de skal være normale eller så normale som mulig. Hydrokortison øker kortisolnivået. Du kan trenge ekstra medisin når du er stresset eller syk. Bruk av steroider er vanlig. Legen din vil foreskrive en dose som erstatter hormonene du ikke kan produsere naturlig. Denne medisinen har vanligvis lave eller ingen bivirkninger. Ikke slutte å ta steroider uten legen din.

Babyer som er født med uklare kjønnsorganer kan trenge operasjon. Legen din vil sjekke kromosomer for å bekrefte det genetiske kjønnet. Dette kalles karyotyping.

Lever med medfødt adrenal hyperplasi

For tiden, det er ingen kur mot CAH. Legen din vil overvåke hormonnivået nøye. De vil bestille rutinemessige blodprøver for å sikre at medisinen din fungerer. Noen symptomer på CAH kan være vanskelig å håndtere på et følelsesmessig nivå. Du kan vurdere å hjelpe en støttegruppe eller terapi.

Spørsmål til legen din

• Hvis jeg har CAH, hva er sjansen for at jeg gir den til babyen min?
• Gjør det å ha CAH det vanskeligere å bli gravid?
• Er det noen langsiktige helseproblemer knyttet til CAH?
• Kan du anbefale en støttegruppe for personer som har CAH?