Skjørt X -syndrom

Hva er Fragile X syndrom?

Fragilt X -syndrom er en genetisk lidelse. Det blir oftest overført fra en forelder til et barn på det tidspunktet barnet ble unnfanget. Lidelsen forårsaker intellektuelle og utviklingshemmede. Dette betyr at det påvirker en persons læring og fysiske vekst. Det påvirker også atferd og det å kunne forholde seg til andre mennesker. Symptomene på Fragile X syndrom kan være milde eller moderate. Det påvirker både jenter og gutter; derimot, det er ofte mildere hos jenter.

Symptomer på Fragilt X -syndrom

Det er mange symptomer som følger med Fragile X syndrom. Disse inkluderer:

• Utviklingsmessig:Mange barn har forsinkelser i å sitte, kryper, gå, og tale i tidlig barndom. Forsinkelsene vokser etter hvert som barnet blir eldre.
• Intellektuell:Barn i skolealder er under klassetrinn i lesing, matte, og andre fag. De har problemer med å lære nye ting og kan ha mild til alvorlig intellektuell funksjonshemning.
• Atferdsmessig:De har ofte atferdsproblemer. Disse kan inkludere problemer med å være oppmerksom eller være redd eller engstelig. Både gutter og jenter kan være sjenerte eller aggressive. De kan også ha sosiale utfordringer. Disse kan inkludere problemer med å få øyekontakt og samhandle med andre.
• Tale og språk:Gutter kan spesielt ha problemer med å snakke tydelig, stamme, eller utelater deler av ord. Noen barn har en forsinkelse i å snakke. Noen få snakker kanskje aldri i det hele tatt.
• Sensorisk:Mange mennesker er følsomme for støy, lys, eller annen sensorisk informasjon.

En person som er diagnostisert med Fragilt X -syndrom kan ha visse fysiske egenskaper, også. Disse inkluderer:

• Større enn normale ører, kjeve, og panne
• Langs, smalt ansikt
• Flate føtter
• Uvanlig fleksible fingre

Menn som har Fragile X syndrom kan ha større testikler enn normalt etter puberteten. Kvinner kan oppleve infertilitet og gå i overgangsalderen tidligere enn normalt. Både menn og kvinner med Fragilt X -syndrom kan ha skjelvinger (risting) og problemer med koordinering. Noen mennesker vil oppleve anfall.

Hva forårsaker Fragilt X -syndrom?

Fragilt X -syndrom er forårsaket av et problem med et av genene dine. Det normale genet lager et protein som er nødvendig for hjernens utvikling. Men når det er et problem med det genet, det har problemer med å lage protein. Dette forårsaker symptomene som følger med lidelsen.

Meste parten av tiden, barn arver genet fra foreldrene. Det er slik Fragile X syndrom videreføres. Derimot, det er mulig å ha Fragile X selv om et barns foreldre ikke har Fragile X -genet.

Hvordan diagnostiseres Fragile X syndrom?

Noen foreldre merker utviklingsforsinkelsene hos barnet sitt og oppsøker lege. Dette fører til testing. En enkel blodprøve kan oppdage det skjøre X -genet i barnet ditt når som helst etter at han eller hun er født. Det bekrefter diagnosen. De fleste barn får diagnosen mellom 2 og 4 år.

Hvis du mistenker eller vet at en av foreldrene har det skjøre X -genet, prenatal testing kan avgjøre om barnet har genet før det blir født. Dette kan inkludere fostervannsprøve eller prøvetaking av korioniske villus. Prenatal testing kan hjelpe familier med å forberede seg på en baby med Fragile X syndrom, slik at de kan starte behandlingen så tidlig som mulig. Men de fleste foreldre vet ikke at de bærer genet, så prenatal testing er uvanlig.

Kan Fragilt X -syndrom forebygges eller unngås?

Siden Fragile X syndrom er en genetisk lidelse, det kan ikke forhindres eller unngås.

Fragilt X syndrom behandling

Det finnes ingen kur mot Fragilt X -syndrom. Enkelte behandlinger kan hjelpe med symptomene på lidelsen. Dette inkluderer fysisk, yrkesmessig, og logopedi. Spesialundervisningstjenester kan hjelpe med faglige og læringsmessige utfordringer. De kan også hjelpe med oppførsel. Hjernen til et lite barn vokser fortsatt. Så, jo tidligere et barn med Fragilt X -syndrom får behandling, jo bedre.

Lever med Fragile X syndrom

Å leve med Fragile X syndrom ligner på å leve med enhver form for intellektuell funksjonshemning. Terapier og spesialundervisning er designet for å hjelpe personen til å være så selvstendig som mulig. Uavhengighet avhenger av alvorlighetsgraden av diagnosen. For milde tilfeller, jo tidligere personen får behandling, jo bedre er sjansen for å være uavhengig når de blir voksne.

Spørsmål til legen din

• Hvis jeg bærer Gen Fragile X syndrom, hvor sannsynlig er det at jeg gir det videre til barnet mitt?
• Hvis jeg har ett barn med Fragilt X -syndrom, har jeg større risiko for å få andre barn med sykdommen?
• Hvis jeg merker forsinkelser i barnets utvikling, hvor lenge skal jeg vente før jeg oppsøker lege?
• Er det noen medisinske tilstander forbundet med Fragile X syndrom (hjerte, hørsel, syn)?