Arvelig hemokromatose

Hva er arvelig hemokromatose?

Arvelig hemokromatose er en sykdom der kroppen din har høye nivåer av jern. Det betyr at du har for mye jern. Det kalles ofte "jernoverbelastning". Kroppen din kan ikke bli kvitt det ekstra jernet, og det ender opp med å skade vev og organer. Det kan føre til leverskade, leddgikt, hjerteproblemer, og diabetes.

Det er fire typer arvelig hemokromatose:

• Type 1 og 4: Symptomer dukker først opp i voksen alder. Menn begynner å utvikle symptomer mellom 40 og 60 år; kvinner begynner å utvikle symptomer etter overgangsalderen. Type 1 er den vanligste.
• Type 2: Symptomer kan vises i barndommen. Ved 20 år, det påvirker en persons kjønnshormoner. Jenter kan begynne menstruasjonen regelmessig. Derimot, de kan stoppe etter noen år. Puberteten kan bli forsinket hos gutter. Hvis den ikke blir behandlet, både menn og kvinner kan ha hjertesykdom innen 30 år.
• Type 3: Denne typen er en blanding av type 1 og 2. Symptomer kan vises etter 30 år.

Symptomer på arvelig hemokromatose?

Symptomene er forskjellige for hver person. Og noen mennesker med sykdommen har ikke symptomer i det hele tatt. Menn har symptomer oftere enn kvinner. De fleste har ikke symptomer før de er eldre. Symptomene kan endres avhengig av mengden jern du får fra maten, jernpiller, alkohol, og infeksjoner.

Du kan føle deg sliten. Du kan ha magesmerter og leddsmerter. Du kan ha redusert sexlyst. Kvinner kan ha unormale menstruasjoner eller tidlig overgangsalder. Huden din kan bli bronse eller grå. Det kan forårsake skrumplever (permanent leverskade), diabetes, og hjerteproblemer.

Hva forårsaker arvelig hemokromatose?

Arvelig hemokromatose er genetisk. Det er forårsaket av gener, vanligvis HFE -genet. Hvis du har en slektning med sykdommen, snakk med legen din om å ta en blodprøve for å se om du har høyt jerninnhold eller om du har sykdommen. Hvis laboratorieresultatene er normale, Du må kanskje gjenta blodprøven hvert par år.

Hvordan diagnostiseres arvelig hemokromatose?

Arvelig hemokromatose kan være vanskelig å diagnostisere fordi symptomene ser ut som andre sykdommer. Legen din vil spørre deg om symptomene dine, gjøre en fysisk eksamen, og bestill blodprøver for å kontrollere mengden jern i blodet og leveren. Fortell legen din dersom du har en slektning med sykdommen.

En blodprøve kan også fortelle om du har HFE -genet. Det er fordeler med å vite om du har HFE -genet. Derimot, det er risiko, også. Det kan påvirke muligheten for å få helseforsikring. Derfor er HFE -gentesting vanligvis ikke anbefalt for barn under 18 år.

Kan arvelig hemokromatose forebygges eller unngås?

Arvelig hemokromatose kan ikke forhindres. Men tidlig diagnose og behandling kan forbedre symptomene. Det kan også redusere sjansen for at du får mer alvorlige helsemessige forhold. For eksempel, hvis du blir diagnostisert og behandlet før du får skrumplever eller diabetes, forventet levealder er normal.

Andre ting du kan gjøre for å redusere symptomene inkluderer:

• Ikke ta jerntilskudd. Ikke ta vitaminene med jern i.
• Ikke ta vitamin C -tilskudd.
• Spis mindre rødt kjøtt.
• Reduser alkoholinntaket.
• Ikke spis rå skalldyr. Ikke rør rå skalldyr. Det kan forårsake en bakteriell infeksjon.

Arvelig hemokromatose behandling

Behandlingen innebærer å redusere jernnivået. Vanligvis, Dette oppnås ved å fjerne blod fra kroppen din. Det innebærer å sette en nål inn i en vene for å fjerne ekstra røde blodlegemer fra blodet. Dette kalles flebotomi og er akkurat som å donere blod. Du må sannsynligvis gjøre dette med jevne mellomrom. Legen din vil fortelle deg hvor ofte, selv om det vanligvis er en eller to ganger i uken til jernnivået blir normalt.

I noen tilfeller, legen din kan foreskrive medisin for å senke jernnivået. Legen din vil avgjøre hvilken behandling som er best for deg.

Å leve med arvelig hemokromatose

Hvis du har arvelig hemokromatose, du kan trenge ytterligere tester for å se etter andre forhold. For eksempel, du kan trenge en leverbiopsi for å se om leveren er skadet. Leverskade kalles skrumplever. En leverbiopsi innebærer at en lege fjerner et lite stykke leveren din og ser på den under et mikroskop. Hvis du har skrumplever, du har en høyere risiko for å få leverkreft. Hvis skrumplever er alvorlig, det kan kreve levertransplantasjon.

Spørsmål til legen din

• Kan jeg gi arvelig hemokromatose videre til barna mine?
• Hva er de fysiske risikoene ved genetisk testing?
• Hvilke matvarer inneholder mye jern?
• Kan medisin senke jernnivået mitt?