Huntingtons sykdom

Hva er Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom er en sjelden sykdom, progressiv hjernesykdom. Det dreper gradvis nerveceller i hjernen. Dette forverrer sakte en persons fysiske og mentale evner. Sykdommen er genetisk, noe som betyr at den er arvet fra foreldrene dine. Det finnes ingen kur, og det er dødelig.

Folk er født med det defekte genet som forårsaker sykdommen. Men symptomene vises vanligvis ikke før middelalderen. De fleste tilfeller av Huntingtons sykdom diagnostiseres mellom 30 og 50 år. Det er også en tidlig form for sykdommen som kalles juvenil Huntingtons sykdom. Det påvirker mennesker under 20 år.

Symptomer på Huntingtons sykdom

Det er mange symptomer på Huntingtons sykdom. Tidlige tegn inkluderer:

• Irritabilitet
• Depresjon
• Dårlig koordinering
• Små ufrivillige kroppsbevegelser
• Problemer med å ta avgjørelser
• Problemer med å lære ny informasjon

Etter hvert som sykdommen utvikler seg og blir verre, du kan oppleve:

• Rykk eller rykninger du ikke kan kontrollere (kalt chorea)
• Problemer med å gå, snakker, og svelger
• Endringer i personlighet
• Nedgang i tenkning og resonnementsevner
• Betydelig vekttap

Hos unge mennesker, symptomer inkluderer å være ustabil på føttene, stive muskler, utydelig tale, og anfall. Etter hvert som tenkning og resonnementsevner blir verre, skoleprestasjoner blir også dårligere. Juvenil Huntingtons sykdom har en tendens til å utvikle seg raskere enn sykdomsformen hos voksne.

Hva forårsaker Huntingtons sykdom?

Et enkelt gen er skyld i Huntingtons sykdom. Det overføres fra forelder til barn på det tidspunktet barnet blir unnfanget. Hvis en av foreldrene bærer det defekte genet, barnet har 50% sjanse for å arve genet og utvikle sykdommen. Hvis barnet ikke arver det defekte genet, han eller hun vil ikke utvikle sykdommen.

Hvordan diagnostiseres Huntingtons sykdom?

Leger bruker en rekke verktøy for å diagnostisere Huntingtons sykdom. De starter med en fysisk eksamen for å observere symptomene dine. De vil stille spørsmål om symptomer og familiens medisinske historie. En hjerneavbildningstest, som CT eller MR, kan vise abnormiteter i hjernen. Et laboratorium kan oppdage Huntingtons sykdomsgen med en enkel blodprøve.

Kan Huntingtons sykdom forebygges eller unngås?

Huntingtons sykdom er en genetisk lidelse. Det kan ikke forhindres eller unngås.

Huntingtons sykdom behandling

Det er ingen kur mot Huntingtons sykdom. Ingenting kan stoppe eller reversere sykdomsforløpet. Målet med behandlingen er å lindre symptomer. Dette vil hjelpe deg å fungere så lenge som mulig.

Det er ingen enkelt behandling for lidelsen. Medisiner kan brukes til å behandle noen symptomer. For eksempel, noen "antipsykotiske" medisiner kan hjelpe mot ukontrollerbare kroppsbevegelser.

Legemidler som brukes til behandling av ukontrollert kroppsbevegelse har generelt bivirkninger. De kan gjøre deg kvalm, søvnig, eller rastløs. Bevegelsesforstyrrelsesmedisiner kan også forverre andre symptomer forbundet med Huntingtons sykdom, som stive muskler.

Det er nødvendig å tilpasse hverdagen til symptomene på lidelsen. Ulike terapier kan hjelpe. Du kan kreve:

• Fysioterapi, som å gå
• Ergoterapi (aktiviteter med hendene)
• Logopedi (for å hjelpe med sløret tale eller problemer med å svelge)

Du kan også trenge hjelp hjemme for dagliglivets aktiviteter. Disse kan inkludere matlaging, rengjøring, og hverdagslige gjøremål. Etter hvert som lidelsen utvikler seg, du kan trenge hjelp til å kle deg, spiser, og toalett. Det kan komme en tid at du trenger omsorg døgnet rundt.

Å leve med Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom er progressiv. Det betyr at det blir verre over tid. Å leve med lidelsen betyr å forberede seg på at symptomene forverres. Etter hvert trenger du hjelp til hverdagslige aktiviteter. Disse inkluderer å komme seg rundt i hjemmet ditt, hygiene, spiser, og beslutningstaking. En pålitelig rådgiver kan hjelpe deg med viktige beslutninger og overvåke endringer i atferden din.

Personer med Huntingtons sykdom dør vanligvis innen 15 til 20 år etter diagnosen. De vanligste dødsårsakene er infeksjoner (som lungebetennelse) og skader knyttet til fall.

Spørsmål til legen din

• For å unngå å overføre Huntingtons sykdom til barna dine, bør hver forelder ha en rutinemessig genetisk test selv om de ikke har symptomer?
• Hva er forventet levetid for en person diagnostisert med Huntingtons sykdom?
• Hvor raskt utvikler symptomene seg når du har blitt diagnostisert?
• Kan de fleste med Huntingtons sykdom bo hjemme med hjelp?