Neurofibromatose
Neurofibromatosis (NF) er en genetisk lidelse. Det påvirker nervesystemet og nervecellene. Tilstanden produserer svulster på nervene dine. De kommer fra unormal celleproduksjon. Svulstene kan være under eller på huden din. De fleste svulster dannet fra NF er godartede (ikke-kreftfremkallende). Derimot, noen kan føre til kreft.
Det er to hovedtyper av neurofibromatose. Type 1 (NF1) begynner ved fødselen eller som barn. Det er også kjent som von Recklinghausens sykdom. Type 2 (NF2) vises i slutten av tenårene eller tidlig voksne år. Det er mindre vanlig enn NF1. Schwannomatosis er en tredje og svært sjelden form for NF.
Symptomene på NF varierer etter type, men alle involverer svulster.
For den mer vanlige NF1, symptomer inkluderer:
Personer som har NF1 kan være kortere enn normalt eller ha et større hode. Andre bivirkninger inkluderer smerter i kroppen, hodepine, og epilepsi.
Det første tilsynelatende tegnet på NF2 er ringing i ørene eller hørselstap. Nedsatt balanse, tidlig utbrudd av grå stær, og synstap kan være advarselsskilt. NF2 -svulster kalles schwannomer. Utseendet deres er lite, mørk, ujevn, og hårete.
NF2 -svulster kan vokse langs alle nerver. De vanligste er kranialnervene, som påvirker din hørsel og balanse. Svulstene kan presse mot eller vikle seg rundt nerver og forårsake skade. Dette er farlig langs hjernestammen, ryggmarg, og store blodårer. Det kan føre til symptomer, som muskel nummenhet og svakhet.
Schwannomatose er sjelden. Hovedtrekk er svulster hvor som helst bortsett fra vestibulærnerven. Hovedsymptomet er intens smerte. Dette skjer når svulster vokser, klem nerver, eller knuse vev. Andre symptomer inkluderer svakhet, prikking, eller nummenhet.
NF er en genetisk lidelse. Du kan få det fra foreldrene dine eller en tilfeldig genmutasjon. Hvis du har tilstanden, du kan gi det videre til barna dine.
Det er noen få måter å diagnostisere NF på. Å starte, legen din vil diskutere og undersøke symptomene dine. De vil lete etter tilstedeværelse av minst to av lidelsens symptomer. Svulst utseende, størrelse, og beliggenhet spiller en rolle. Legen din kan foreta blod- eller genetisk testing. Disse testene kan vise genfeil. Et røntgenbilde, datastyrt tomografi (CT) skanning, eller magnetisk resonansavbildning (MR) kan også hjelpe. De ser etter svulster i og rundt nervene dine. Hvis legen din tror du har NF2, de kan gjøre hørselstester.
Du kan ikke unngå NF. Du kan få genetisk testing for å se om du bærer genet.
Med NF, leger kan ikke forhindre svulstvekst. De fleste behandlingsalternativene fokuserer på å lindre eller redusere symptomer. Medisin kan hjelpe til med å behandle smerter. Hvis du har NF2, høreapparater kan hjelpe mot hørselstap. Et auditivt hjernestammeimplantat er et annet alternativ.
I alvorlige tilfeller, du kan trenge operasjon. En kirurg kan fjerne svulster som forårsaker fysiske eller kosmetiske problemer. Derimot, det er en sjanse for at svulstene kan vokse tilbake. Kirurgi kan korrigere noen beindeformiteter.
Hvis du har ondartede (kreft) svulster, du trenger videre behandling. Dette kan omfatte stråling, cellegift, eller operasjon.
NF har ingen kur, men påvirker ofte ikke lengden på livet ditt. Det er en lidelse der symptomene forverres over tid. De fleste som har en form for NF trenger pågående behandling. Denne behandlingen hjelper til med å håndtere relaterte tilstander, som kan omfatte:
De sosiale og mentale aspektene ved NF kan være harde. Tilstanden kan hindre deg i å forlate huset eller jobbe. Snakk med legen din om rådgivning eller terapi for å hjelpe deg med å håndtere de følelsesmessige bivirkningene av NF. 
Hva er neurofibromatose?
Symptomer på nevrofibromatose
Hva forårsaker neurofibromatose?
Hvordan diagnostiseres neurofibromatose?
Kan neurofibromatose forebygges eller unngås?
Neurofibromatose behandling
Å leve med neurofibromatose
Spørsmål til legen din
Tidligere:Nevrale rørdefekter
Neste:Støyredusert hørselstap
