Tuberøs sklerose

Hva er tuberøs sklerose?

Tuberøs sklerose er en sjelden sykdom som forårsaker svulster, eller vekst, i hjernen og andre organer. Disse vekstene kan oppstå i huden, nyrer, øyne, hjerte, eller lungene. De er vanligvis godartede (ikke kreftfremkallende). Derimot, når det er alvorlig, tuberøs sklerose kan forkorte livet ditt.

De første tegnene på tuberøs sklerose kan oppstå ved fødselen. Andre mennesker utvikler symptomer over tid. Noen av de første tegnene er anfall som er vanskelig å kontrollere og flekker på huden. Noen mennesker kan ha læringsproblemer.

Tuberøs sklerose påvirker hver 1 av 6, 000 nyfødte i USA. Lidelsen forekommer hos både gutter og jenter og hos mennesker i alle raser og etniske grupper.

Symptomer på tuberøs sklerose

Legen din kan mistenke tuberøs sklerose hvis barnet ditt har en tilstand som kalles cardiac rabdomyomas (godartede hjertesvulster) ved fødselen. Et annet tegn på spedbarn er å få anfall, spesielt en type som kalles infantile spasmer.

Andre symptomer kan dukke opp senere i barndommen eller til og med i voksen alder. De inkluderer:

• Hvite flekker på huden din som lyser under en spesiell lampe
• Et utslett i ansiktet ditt som kan se ut som akne
• Problemer med nyrene
• Områder med veldig tykk hud, ofte på ryggen
• Vekst under eller rundt neglene
• Pitted tenner
• Psykiske funksjonshemninger
• Utviklingsmessige forsinkelser
• Autismespekterforstyrrelse

Symptomene på tuberøs sklerose er forskjellige for forskjellige mennesker. Noen mennesker kan ha milde symptomer. Andre kan ha intellektuelle funksjonshemninger og anfall som er vanskelig å kontrollere.

Hva forårsaker tuberøs sklerose?

Tuberøs sklerose er en genetisk tilstand. Det betyr at det er forårsaket en endring i genene dine, elementene som gjør kroppen din. Noen ganger, det kan overføres gjennom en familie. Hvis en av foreldrene har det, hvert barn født av den forelder har opptil 50% sjanse for å arve det, også. Men i de fleste tilfeller av sykdommen, det er ingen familiehistorie.

Hvordan diagnostiseres tuberøs sklerose?

Legen din vil snakke med deg om dine symptomer og helsehistorie. De kan bestille flere tester. De kan gjøre en CT -skanning eller MR av hodet ditt. De kan gjøre en CT -skanning av brystet eller et ekkokardiogram av hjertet ditt. De kan også gjøre en ultralyd av nyrene. Noen ganger kan legen din utføre en ultrafiolett lysundersøkelse av huden din. Dette hjelper til med å identifisere om du har hvite flekker på huden din som kan komme med tuberøs sklerose.

Det er mulig å diagnostisere sykdommen hos et spedbarn, spesielt en med en godartet hjertesvulst eller anfall. Men mange ganger, barn får ikke diagnosen før de er eldre og andre symptomer begynner å dukke opp.

Kan tuberøs sklerose forebygges eller unngås?

Det er ingen måte å forhindre eller unngå tuberøs sklerose. Hvis du har en familiehistorie av sykdommen, og du ønsker å få barn, snakk med legen din. De kan henvise deg til en genetisk rådgiver eller medisinsk genetiker.

Behandling av tuberøs sklerose

Det finnes ingen kur mot tuberøs sklerose. Derimot, legen din kan behandle mange av symptomene:

• Beslag: Medisin kan kontrollere disse. Noen barn kan trenge operasjon i hjernen for å hjelpe med anfall.
• Små vekster i ansiktet: Disse kan fjernes med laserbehandling, selv om de pleier å komme tilbake.
• Hjernesvulster: Disse kan behandles med medisin.
• Nyresvulster: Kirurgi er ofte nødvendig for disse.
• Utviklingsproblemer: Legen din kan henvise barnet ditt til en ergoterapeut.
• Intellektuell funksjonshemming: Legen din kan anbefale spesialundervisning for barnet ditt.

Å leve med tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose er en livslang tilstand, selv om mange mennesker som har det, lever et normalt liv. Symptomene er milde eller kan behandles av legen. Hvis symptomene er mer alvorlige, sykdommen kan ha større innvirkning på livet ditt. For eksempel, barn som har ukontrollerbare anfall eller alvorlig psykisk funksjonshemning, kan trenge hjelp resten av livet.

Alle som har tuberøs sklerose har større risiko for å utvikle komplikasjoner knyttet til hjernesvulster eller nyreskader. Derfor er det viktig å oppsøke lege regelmessig. De kan hjelpe til med å overvåke symptomene dine og få komplikasjoner tidlig.

Noen lokalsamfunn tilbyr støttesystemer for tuberøs sklerose. Hvis du vil ha kontakt med andre familier som opplever det samme, spør legen din om det er en gruppe i ditt område.

Spørsmål til legen din

• Barnet mitt får anfall. Har de tuberøs sklerose?
• Kan barnets tuberøse sklerose behandles med kirurgi?
• Er det noen medisiner som kan gjøre barnet mitt bedre?
• Vil barnet mitt ha utviklingshemming?
• Jeg har ett barn som har tuberøs sklerose. Hvis jeg har en ny baby, vil de ha tuberøs sklerose, også?
• Er det en støttegruppe for tuberøs sklerose i mitt område?