Hva er Torsion Dystonia?

Torsjonsdystoni er en tilstand som involverer muskelsammentrekninger som ofte er ekstremt smertefulle. Alvorlighetsgraden av sammentrekningene er vanligvis nok til å forårsake forvrengninger i armer og ben. Som regel, tilstanden begynner med milde symptomer som ser ut til å være mer enn midlertidig muskeltretthet og gradvis forverres over en periode. Hvis den ikke behandles, sammentrekningene vil til slutt spre seg til andre deler av kroppen.

Opprinnelsen til idiopatisk torsjonsdystoni regnes generelt som genetisk. På grunn av en mutasjon, kroppen produserer ikke glutaminsyre, en essensiell aminosyre som hjelper til med riktig overføring mellom nevronene som hjelper til med å regulere muskelkontroll og bevegelse. Uten tilstedeværelsen av denne viktige aminosyren, de ufrivillige sammentrekningene som er felles for genetisk torsjonsdystoni begynner å utvikle seg over tid, til slutt blir ødeleggende.

Traumer kan også føre til utvikling av denne tilstanden. Skade påført ved en ulykke eller konstant stress på ledd og muskler kan tjene som utløser for utbruddet av torsjonsdystoni. Selv noe så enkelt som konstant bruk av hendene for å skrive eller skrive i lange perioder, kan føre til en av de mildere formene for denne tilstanden, kjent som forfatterkrampe.

Barn er mer sannsynlig å oppleve torsjonsdystoni like før tenårene. I de fleste tilfeller er det barn som oppstår rundt elleve eller tolv år. Fra de første milde sammentrekningene, sykdommen kan utvikle seg til en av flere forskjellige typer, hver påvirker en annen del av kroppen.

Tidlig torsjonsdystoni begynner med twinges og mindre kramper i armer eller ben. Over tid, smerten blir vanskeligere å ignorere og oppstår med større frekvens. Med mindre behandling gis, tilstanden kan bli så alvorlig at innesperring til en rullestol er det eneste alternativet.

Selv om det ikke finnes noen kur mot torsjonsdystoni, Det er flere vanlige tilnærminger for å håndtere tilstanden. Fysioterapi kan brukes til å gjenvinne litt kontroll over kroppen og minimere virkningen av sammentrekningene. Ofte, terapien kombineres med medisiner. Medisinen hjelper til med å lindre smerter forbundet med dystoni, samt lindre noe av angsten som er vanlig for mennesker som lider av denne typen helseproblemer.

Injeksjoner av botulinumtoksin kan også bidra til å blokkere nevrotransmittere som skaper sammentrekninger. Selv om den ikke er direkte adressert til den underliggende årsaken til sykdommen, injeksjonene hjelper til med å lindre smerter og gjøre det lettere å leve med sykdommen. Som regel, injeksjoner brukes ikke før fysioterapi og oral medisinering blir ineffektiv for å håndtere torsjonsdystoni.

Kirurgi er et siste alternativ i den pågående behandlingen av torsjonsdystoni. Denne løsningen brukes sjelden med mindre alle andre alternativer har sluttet å gi noen form for lettelse. Den eksakte typen kirurgisk inngrep vil avhenge av lokaliseringen av sammentrekningene og hvordan disse sammentrekningene påvirker de omkringliggende organene.