Hva er Renal Agenesis?

Renal agenese er en defekt som oppstår tidlig i embryonal utvikling som forhindrer at en eller begge nyrene dannes. Leger er usikre på de eksakte årsakene til agenese, selv om kromosomavvik og mors røyking, drikker, og narkotikabruk ser ut til å spille viktige roller. Unilateral renal agenese, en enkelt nyredeform, er ofte asymptomatisk og fører ikke til alvorlige medisinske komplikasjoner. Når begge nyrene mangler i en bilateral tilstand, overlevelse forbi veldig tidlig barndom er usannsynlig.

Leger bruker vanligvis begrepet renal agenesis for å referere til fullstendig fravær av en nyre, selv om det også kan beskrive et delvis dannet eller ikke-funksjonelt organ. Den ensidige variasjonen er ganske vanlig og går ofte uoppdaget til en pasient mottar diagnostiske bildetester for et annet medisinsk problem. Når leger merker fraværet av en nyre, de utfører vanligvis en rekke tester for å sikre at det eksisterende organet er i stand til å håndtere viktige nyrefunksjoner.

Så lenge nyrene er sunne, det kan filtrere avfall tilstrekkelig, fremme absorpsjon av næringsstoffer, og kontrollere blodtrykket uten medisinsk inngrep. En pasient som har problemer med blodtrykk kan foreskrives daglig medisinering for å forhindre hjertekomplikasjoner. Barn som har ensidig renal agenese kan plasseres på proteiner med lite protein for å fjerne overdreven belastning fra nyrene. Med jevnlige kontroller, de fleste pasienter er i stand til å lede sunt, aktiv livsstil.

De fleste fostre som lider av bilateral renal agenese overlever ikke til fødsel, og spedbarn som er født, vil sannsynligvis ikke leve i mer enn en eller to uker. Bilateral renal agenese er spesielt ødeleggende hvis den ledsages av andre komplikasjoner, for eksempel lav fødselsvekt, medfødte hjertefeil, og underutviklede lunger. Det er ofte vanskelig for leger å finne en bestemt årsak, selv om genetisk testing kan avsløre underliggende problemer. Tilstanden har vært assosiert med mutasjoner som resulterer i en ekstra kopi av et bestemt kromosom, som Downs syndrom. I tillegg, sannsynligheten for å få et barn med ensidig eller bilateral renal agenese øker når en eller begge foreldrene har nyreproblemer, eller når mor misbruker narkotika eller alkohol under graviditet.

Når en baby blir født med bilateral renal agenese, han eller hun plasseres vanligvis på en mekanisk ventilator og får et fôringsrør. Spedbarnets sirkulasjonssystem kan bli alvorlig påvirket, forårsaker unormalt høyt eller lavt blodtrykk som må kontrolleres med medisiner og kirurgi. En baby forblir vanligvis på en respirator og en dialysemaskin i flere dager mens spesialister bestemmer sannsynligheten for å overleve.