Hva er Porphyria Cutanea Tarda?

Porphyria cutanea tarda er den vanligste typen av gruppen enzymmangel som er klassifisert som porfyri. Det er forårsaket av utilstrekkelige nivåer av uroporfyrinogen III -dekarboksylase, eller UROD, som koder for det femte enzymet som kreves for produksjon av hem, et viktig molekyl i menneskelig fysiologi. Heme er en del av hemoglobinmolekylet som transporterer oksygen gjennom blodet. Porphyria cutanea tarda er preget av følsomhet for sollys, forårsaker at huden blemmer når den utsettes for for mye sol.

Selv om porfyri cutanea tarda forekommer oftere enn andre typer porfyri, det er veldig sjeldent, berører bare én av 25, 000 mennesker. Omtrent 80% av tilfellene er sporadiske, eller ikke arvet. I tillegg, lidelsen er ofte asymptomatisk.

Blærene forårsaket av lysfølsomhet hos pasienter med denne sykdommen påvirker oftest ansiktet, underben, og underarmer. De helbreder sakte og ofte arr. Hos noen pasienter, lysfølsomhet manifesterer seg ikke som blemmer, men som hyperpigmentering, eller mørkere hud, eller som hypertrichose, unormal hårvekst, ofte i ansiktet. Hos pasienter som ikke har arvet sykdommen, leverbetennelse og arrdannelse er vanlig.

Sporadisk porfyri cutanea tarda skiller seg fra den arvelige sykdommen ved at UROD -genet ikke viser noen mutasjoner. Heller, kroppen har en unormalt høy etterspørsel etter hem, så vel som for enzymene som er involvert i hemproduksjon. Risikofaktorer for porfyri cutanea tarda inkluderer alkoholisme, overdreven jern eller østrogen, hepatitt C -infeksjon, kreft, og mutasjoner av hemokromatoseproteinet eller HFE -genet. Disse risikofaktorene kan også forverre sykdommen hos mennesker med en arvelig UROD -genmutasjon.

Arvelig eller familiær porfyri cutanea tarda blir noen ganger referert til som type I, mens den sporadiske sorten er klassifisert som Type II. Den sjeldneste undertypen, Type III, viser et familiemønster ved at mer enn ett familiemedlem er berørt, men involverer ikke en mutasjon av UROD -genet. HFE -genmutasjoner kan være den genetiske faktoren i slike tilfeller.

Porphyria cutanea tarda blir vanligvis diagnostisert gjennom en urintest som avslører høye nivåer av uroporfyrinogen. Hvis laboratorietester ikke viser tegn på sykdommen, men pasienten opplever symptomene sine, diagnosen er ofte pseudoporfyri. Denne tilstanden er ikke godt forstått, men kan være forårsaket av en allergisk reaksjon på medisiner, eller ved overdreven eksponering for langbølget ultrafiolette (UVA) stråler, som i en solarium.

Porphyria cutanea tarda er en kronisk tilstand uten kjent kur, så behandlingen er rettet mot å lindre symptomene. Pasienter rådes til å unngå alkohol, jernrik mat, sollys, og østrogen. Behandlingen kan også innebære behandling av hepatitt C etter behov, blodutslipp for å redusere jern i kroppen, og medisiner med klorokin, brukes også til å behandle og forebygge malaria.