Hva er spherocytose?

Sfærocytose er en arvelig blodforstyrrelse der de røde blodlegemene er uformelle, som fører til økt nedbrytning og anemi hos pasienten ettersom tilførselen av røde blodlegemer er oppbrukt. Det er en dominerende egenskap og kan manifestere seg i varierende grad av intensitet, avhengig av den nøyaktige kombinasjonen av gener en person arver. Det finnes behandlingsalternativer, selv om det ikke er mulig å helbrede sykdommen helt, ettersom det er et resultat av et medfødt genetisk problem med kodingen kroppen bruker for å produsere røde blodlegemer.

Denne lidelsen kalles noen ganger en cellemembranforstyrrelse, fordi det innebærer feil i proteinene som brukes til å lage membranen til røde blodlegemer. Hos friske individer, røde blodlegemer er vanligvis formet som en plate med hevede kanter, noen ganger sammenlignet med en smultring med et fylt senter. Hos pasienter med spherocytose, de røde blodlegemene er sfæriske og celleoverflaten er liten, gjør cellene utsatt for sprekker.

Når milten møter de runde cellene, den tror de er syke og ødelegger dem. Dette kan føre til anemi, ettersom kroppen ikke kan produsere røde blodlegemer så raskt som pasientens milt ødelegger dem. Personer med spherocytose kan utvikle gulsott og forstørrelse av milten. De kan også føle seg trette og svake som følge av anemi og kan gå inn i en medisinsk krise hvis antallet røde blodlegemer blir lavt nok.

Behandling for spherocytose kan omfatte kosttilskudd, samt splenektomi, fjerning av milten. Denne prosedyren vil stoppe nedbrytningen av røde blodlegemer, men kan utgjøre en risiko for pasienten, spesielt hos små barn. Leger kan anbefale å vente på fjerning av milten så lenge som mulig, bare ta ut orgelet hvis det er klart medisinsk nødvendig. Etter operasjonen, pasienten bør oppleve en forbedring av symptomene. De uformede cellene vil fremdeles være til stede, men anemi vil løse seg.

Personer med en familiehistorie av spherocytose kan gi defekte gener videre til barna sine, selv om de ikke har tilstanden selv. Som andre genetiske forhold, selv om det er assosiert med et spesifikt gen, en kompleks rekke interaksjoner kan være involvert, og folk kan bære skadelige gener med potensial for å forårsake blodforstyrrelser uten å være klar over det. Noen ganger, disse genene kombineres på uheldige måter og forårsaker uvanlig alvorlige lidelser.