Hva er Arthrogryposis Multiplex Congenita?
Arthrogryposis multiplex congenita er en lidelse som påvirker den tidlige utviklingen av kroppsledd hos et foster, oftest de store leddene i armer og ben. Et spedbarn som er født med tilstanden har vanligvis begrenset mobilitet og åpenbare fysiske deformiteter i en eller flere ledd. Arthrogryposis multiplex congenita kan skyldes bein, muskel, eller bindevevsdeformiteter, abnormiteter i sentralnervesystemet, eller som en komplikasjon av en annen medfødt lidelse. Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av problemene, men mange pasienter er i stand til å oppnå minst mobilitet og uavhengighet med en rekke operasjoner og pågående fysioterapi.
Leger er usikre på de eksakte årsakene til artrogryposis multiplex congenita. Noen tilfeller ser ut til å ha en form for genetisk arvsmønster, men flertallet av pasientene har ingen familiehistorie eller gjenkjennelige genetiske mutasjoner. Tilstanden vil mest sannsynlig dukke opp hvis en vordende mor lider av en traumatisk skade, tar medisiner, eller er utsatt for kjemikalier tidlig i svangerskapet. Slike faktorer øker sjansene for en større ryggmargsmisdannelse i et embryo. I tillegg, et foster som ikke kan bevege seg i livmoren på grunn av unormal livmor, flere fødsler, eller mangel på fostervann kan ikke utvikle ledd fullt ut, bein, og muskler.
Alvorlighetsgraden av symptomene kan variere betydelig med arthrogryposis multiplex congenita. Noen spedbarn viser bare mindre problemer som lett bøyde ben, klubbføtter, eller håndledd som vender innover eller utover. Andre har flere leddproblemer som får bena eller armene til å danne en skarp kurve. Hoftene kan forskyves ved fødselen, og visse muskler, sener, eller leddbånd kan også mangle på stedet for deformerte ledd. Andre problemer kan omfatte ryggradskoliose, en flat nese, store ører, og en forvrengt kjeve.
De fleste tilfeller av arthrogryposis multiplex congenita oppdages mens spedbarn fortsatt er i livmoren ved hjelp av ultralyd. Etter at en baby er født, leger kan utføre fysiske undersøkelser, ta røntgenbilder og andre bildeskanninger, og utføre genetisk testing for å måle alvorlighetsgraden og se etter en underliggende årsak. Ordninger for korrigerende kirurgi eller andre behandlingstyper gjøres tidlig for å gi best mulig utfall for en pasient.
Hvis en baby ikke har alvorlige misdannelser eller livstruende hjerte, lunge, eller ryggmargsproblemer, aggressiv behandling blir vanligvis utsatt i noen år. En kirurg kan prøve å forbedre utseendet og funksjonen til en ledd ved å fjerne overflødig bein og fibrøst vev. Det kan være nødvendig å bruke seler på bena eller ryggen i barndommen for å fremme bedre justering. Fysioterapi er en bærebjelke i behandlingen, og de fleste pasienter kan til slutt få balansen, styrke, og fleksibilitet som trengs for å håndtere grunnleggende daglige oppgaver. Pasienter som får riktig behandling og støtte nyter vanligvis lang tid, stort sett uavhengig livsstil.