Hva er faktor VIII -mangel?

Faktor VIII -mangel er en blodforstyrrelse preget av utilstrekkelig eller dårlig fungerende faktor VIII, en av blodproppsfaktorene, også kjent som anti-hemofil faktor (AHF). Faktor VIII -mangel er årsaken til hemofili A, en sykdom der blodet ikke størkner godt etter skade, forårsaker symptomer som alvorlig blødning og hyppige blåmerker. Faktor VIII uttrykkes av F8-genet på X-kromosomet og er en recessiv X-koblet egenskap. Det påvirker bare menn, eller hunner som arver det defekte F8 -genet fra begge foreldrene. Kvinner er mye oftere asymptomatiske bærere av den genetiske defekten.

Faktor VIII -mangel er den vanligste årsaken til hemofili. Det resulterer i dannelse av blodpropper med utilstrekkelige mengder proteinfibrin, fører til svake og sakte dannende blodpropper. Omtrent hver femte, 000 menn lider av faktor VIII -mangel, og 30% har ingen familiehistorie, antyder nylig muterte gener. Ulike typer mutasjoner i F8 fører til forskjellige typer faktor VIII -mangel, og hemofili A varierer i alvorlighetsgrad avhengig av hvor mye faktor VIII som er tilstede hos pasienten.

Symptomer inkluderer indre og eksterne blødningsepisoder, spesielt etter traumer. Pasienter med mer alvorlige former for sykdommen kan oppleve overdreven blødning som følge av mindre skade. Blødning i leddene kan føre til kroniske symptomer, inkludert smerter, nedsatt bevegelse, og til og med misdannelse. Hemofili A blir ofte diagnostisert tidlig i livet, for eksempel når en nyfødt utvikler alvorlige blåmerker eller interkranial blødning som følge av tang eller vakuumlevering. Overdreven blødning under en rutinemessig blodprøve eller omskjæring kan også være den første manifestasjonen av sykdommen.

Hemofili A behandles med intravenøse transfusjoner av faktor VIII, enten etter behov, eller som et forebyggende tiltak avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen og pasientens spesielle behov. Sykdommen kan også behandles med desmopressin, som frigjør faktor VIII lagret i veggene i pasientens blodårer. I noen tilfeller, pasienten utvikler hemmende antistoffer mot faktor VIII levert gjennom transfusjoner. Transfusjoner av faktor VII er noen ganger nyttige i slike tilfeller.