Hva er Albinisme?

Albinisme er en recessivt arvelig tilstand som rammer omtrent en av 17, 000 mennesker. En person som arver det, arver vanligvis et recessivt gen for tilstanden fra hver forelder, selv om dette ikke er tilfelle innen okulær albinisme. Tilstanden, men ofte dødelig hos andre dyr, har nesten ingen innvirkning på forventet levetid eller generell helse hos mennesker, men påvirker synet i ulik grad.

De som er rammet av albinisme har hypopigmentering, som kan påvirke enten øynene alene (okulær); eller huden, øyne og hår (okulokutan). Hypopigmentering betyr at den berørte personen ikke produserer nok melanin, kjemikalien som er ansvarlig for håret, øye og hudfarge. Innenfor disse to undergruppene, det er variasjon i mengden pigmentering en person kan ha, slik at personer med denne tilstanden ikke alltid har samme farge eller utseende.

Okulær albinisme kan påvirke synet betydelig fordi utviklingen av netthinnen ofte påvirkes. Denne typen ser ut til å forekomme mest hos menn. Øynene er veldig lyseblå eller fiolette. De er ikke, som man ofte tror, helt hvit.

Virkningene på synet varierer, men kan omfatte nærsynthet eller fremsynthet. Nystagmus, der øynene beveger seg raskt frem og tilbake, kan også forekomme. Lat øye eller kryssede øyne kan være det primære resultatet av tilstanden.

Okulær albinisme kan også føre til lysfølsomhet, og i noen tilfeller, resulterer i juridisk blindhet. Behandlingen fokuserer på å reparere eller redusere effekten av ulike okulære tilstander. Mest behandling er lindrende, spesielt når det gjelder lysfølsomhet, som å bruke solbriller av høy kvalitet når du er ute. Synsproblemer, når mulig, blir adressert med briller, eller med trening av øyet for late øyne.

Ved okulokutan albinisme, ikke bare øynene, men også huden og håret er veldig lyse. Huden kan se hvit ut. Håret er blondt, eller noen ganger rød. Visjonstilstander som de som er forbundet med okulær albinisme kan være tilstede.

Grad av pigmentering er klassifisert i typer. Type 1 produserer praktisk talt ikke noe pigment. Type 2 produserer noe pigment. Derfor, alle mennesker med denne tilstanden ser ikke like ut.

Den viktigste forebyggende omsorgen for de med hypopigmentering er å lindre synsproblemer og bruke solkrem på minst 20 SPF når du er ute. Selv om noen mennesker med type 2 kan være solbrune, mangel på melanin i begge typer kan senere føre til økt risiko for hudkreft. Dette, delvis, har vært ansvarlig for troen på at albinisme forkorter levetiden. På steder der solkrem ikke er tilgjengelig, det resulterer ofte i dødelig melanom.

Det finnes en siste type som utgjør en betydelig trussel mot helsen. Hermansky-Pudlak syndrom er en form som kan forårsake overdreven blødning, lungesykdom og tarmsykdom. Hvis et barn har albinisme, foreldre bør være årvåkne og snakke med barnelege hvis de merker unormal blødning eller blåmerker.

I de fleste tilfeller, selv om, de viktigste faktorene som stammer fra albinisme er psykososial. Fordommer eksisterer overfor noe eller noen andre, og kan være spesielt vanskelig i nasjoner der de fleste er mørkhudede. Falske oppfatninger i noen kulturer inkluderer at albinisme forårsaker sterilitet, eller at en persons mangel på pigmentering betyr at han eller hun er forbannet. Det må utvises forsiktighet for å spre korrekt informasjon om denne tilstanden, slik at sosial stigma kan utryddes.