Hva er thanatoforisk dysplasi?
Thanatoforisk dysplasi er en dødelig skjelettabnormalitet som regnes som en variasjon av dvergisme. Dysplasi er et begrep som beskriver tilstedeværelsen av en utviklingsavvik. Begrepet thanatoforisk er et gresk ord som betyr "dødbringende" og refererer til det faktum at denne tilstanden alltid er dødelig. Et spedbarn med thanatoforisk dysplasi dør vanligvis innen bare noen få timer etter fødselen. Denne genetiske lidelsen forekommer like mange hos mannlige og kvinnelige barn, med en hastighet på omtrent en av 20, 000 til 50, 000 fødsler.
Thanatofor dysplasi er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles FGFR3. Dette ikke er, derimot, en arvelig lidelse, og en forelder kan ikke ha denne tilstanden og sende den direkte til et barn. I stedet, mutasjonen som forårsaker denne tilstanden er kjent som a de novo mutasjon, noe som betyr at det skjer spontant under produksjon av sæd eller egg. Mutasjonen i genet FGFR3 fører til dysfunksjonell beinvekst, forårsaker et karakteristisk utvalg av vekstavvik.
De fysiske tegnene på thanatoforisk dysplasi kan sees umiddelbart etter fødselen. Disse inkluderer sterkt forkortede lemmer, en smal stamme, en utstående mage og en tilstand som kalles makrocefali, der hodet er større enn normalt. Barnet er også mye mindre enn normalt, med en gjennomsnittlig lengde på omtrent 16 tommer (40 cm). I tillegg, hypotoni, eller generalisert muskelsvakhet, er et trekk hos babyer født med denne lidelsen.
Før fødselen, visse trekk ved denne lidelsen kan sees ved ultralydundersøkelse av fosteret. Vekstmangel, spesielt av lemmer; makrocefali; bøyde lårben; et smalt brysthulrom; og forkortede ribber kan sees på ultralyd når et foster påvirkes av thanatoforisk dysplasi. Til tross for det karakteristiske utseendet til disse symptomene, ofte er det vanskelig å avgjøre diagnosen ved ultralyd alene.
Barn som er født med denne lidelsen, kan ikke overleve uten omfattende og aggressiv medisinsk behandling. De fleste av disse barna har betydelig respiratorisk lidelse ved fødselen og må legges inn på en intensiv nyfødt enhet for intubasjon og overvåking. Avhengig av barnets behov, medisiner kan brukes for å lindre medisinske tilstander som oppstår som følge av dysplasi. I tilfeller der foreldre ikke ønsker å følge et aggressivt behandlingsforløp, barnet mates og holdes komfortabelt så lenge det overlever.
Selv med aggressiv behandling, derimot, Det er sjelden at et barn med denne lidelsen lever mer enn noen få timer etter fødselen. I det sjeldne tilfellet et barn overlever, han eller hun er innlagt på en pleieenhet, fordi døgnbehandling er nødvendig i en lengre periode før barnet kan tas med hjem. Komplikasjoner som alvorlig forsinket utvikling, vekstforsinkelse og anfall er sannsynlig for barn som overlever den nyfødte perioden. Et barn som overlever den nyfødte perioden kan leve i et eller to år før det bukker under for dødelige respiratoriske komplikasjoner.