Hva er Hyperekplexi?

Hyperekplexi er en genetisk tilstand som vanligvis oppstår hos spedbarn og har en tendens til å forårsake en overdreven reaksjon på høye lyder eller andre uventede ytre stimuli. Dette medisinske problemet er også kjent som Kok sykdom, stivt babysyndrom og overdreven skremmefleks. I de fleste tilfeller, pasienter med denne lidelsen blir veldig forskrekket, muskeltonen øker og kroppene blir unormalt stive. Denne uvanlige stivheten kan føre til at noen babyer slutter å puste og kan til slutt føre til døden hvis en pasient ikke gjenopptar pusten raskt nok.

Muskelrykk forekommer ofte hos babyer med hyperekpleksi når de sovner, og et spedbarns ben og armer kan bevege seg unormalt under søvn. Noen dødsfall som kan tilskrives plutselig spedbarnsdødssyndrom (SIDS) kan skyldes hyperekpleksi. I noen tilfeller, et spedbarn kan utvikle spasmer i nakkemuskulaturen og lemmene etter at barnet er banket på nesen. Babyer med denne genetiske lidelsen kan ha epileptiske anfall i sjeldne tilfeller.

De fleste pasienter med hyperekplexi har en tendens til å ha reduserte symptomer når de når alder 1. I tilfeller der eldre pasienter fortsatt opplever stivhet fra denne sykdommen, de kan falle ned fra plutselig stivhet og fortsette å skremme lett fra uventede ytre stimuli. Pasienter som har epileptiske anfall med denne tilstanden fortsetter vanligvis å få anfall gjennom livet. Personer med hyperekplexi har ofte en mislikning av overfylte miljøer.

Hyperekplexi er forårsaket av en abnormitet i en pasients gener som vanligvis er relatert til mutasjoner som utvikler seg i et gen som påvirker glycinproduksjonen. Glycin er en hjernekjemikalie og nevrotransmitter som overfører nervesignaler gjennom hjernen og sentralnervesystemet. Mutasjoner kan også påvirke glycinreseptorenes evne til å reagere på nervesignaler som overføres med glycin. Pasienter kan arve en mutasjon i et gen som forårsaker hyperekplexi, eller de kan utvikle en genetisk mutasjon uten en familiehistorie av lidelsen, vanligvis som et resultat av en ekstern årsak som et hjernetraume. Noen foreldre overfører et defekt gen til sine avkom som forårsaker denne sykdommen, selv om ingen av foreldrene har tegn på det.

Leger kan behandle hyperekleksipasienter med klonazepam, et reseptbelagt legemiddel som generelt forbedrer funksjonen til gamma-aminosmørsyre (GABA), en annen nevrotransmitter. Andre legemidler kan også brukes til å behandle denne tilstanden som anbefalt av lege. Noen leger bruker en teknikk som kalles Vigevano -manøveren for å redusere symptomer under en skremmende respons. En lege bøyer vanligvis en pasients hode og lemmer mot bagasjerommet med denne manøvren.