Hva er primær immundefekt?

Primære immunsviktssykdommer er de der en del av immunsystemet er dysfunksjonelt eller helt fraværende. For at en immunforstyrrelse skal anses som primær, selve immunfunksjonen må være den underliggende årsaken til sykdom. Dette betyr, for eksempel, at immunfunksjonen ikke kan ha vært forårsaket av medisiner eller andre lidelser. Følgelig, de fleste primære immunforstyrrelser er genetiske lidelser som diagnostiseres hos helt små barn.

I de fleste typer primær immunsvikt, hovedsymptomene er et resultat av selve immunfunksjonen. Det er flere typer primær immunforstyrrelse, derimot, og symptomene kan variere noe. Primære immunforstyrrelser er forskjellige når det gjelder den delen av immunsystemet som er dysfunksjonell, og dette påvirker hvilken type symptomer som vises.

Rundt halvparten av primære immunsviktlidelser skyldes mangel på funksjonelle antistoffer. Ett eksempel er x-koblet agammaglobulinemi, også kjent som XLA. Denne x-koblede recessive lidelsen påvirker mannlige barn, mens kvinner med det defekte genet er bærere. Barn født med XLA er beskyttet de første månedene av livet av antistoffer levert av moren i livmoren og i morsmelk. Når denne beskyttelsen forsvinner, begynner de å lide av tilbakevendende bakterielle infeksjoner, og er også i fare for sekundære komplikasjoner som meningitt.

I motsetning, kronisk granulomatøs sykdom er en type primær immunsviktssykdom forårsaket av fagocyters manglende evne til å drepe organismer når de er inntatt. Barn med denne lidelsen lider av tilbakevendende infeksjoner av helt spesifikke typer. Spesielt, de er sårbare for lungebetennelse, hudabcesser og hudinfeksjoner, og infeksjoner i beinmarg og blod.

En annen type primær immunsvikt påvirker komplementkaskaden, en molekylær kjedereaksjon som utløses av bakteriell infeksjon og resulterer i dannelse av komplementproteiner. Disse molekylene, i forbindelse med antistoffer, hjelpe til med å drepe invaderende bakterier. Selve komplementkaskaden er en relativt liten del av immunsystemet, og som en konsekvens blir mange mennesker ikke diagnostisert med komplementmangler før de når voksenlivet. Personer med denne typen immunsvikt beholder fullt funksjonelle T -celler og B -celler, og er beskyttet mot de fleste infeksjoner. I noen tilfeller, de kan være sårbare for visse typer sykdommer, inkludert blodbårne infeksjoner.

Det er åtte forskjellige klasser av primær immunforstyrrelse, og mer enn 120 forskjellige forhold som faller inn i en av disse kategoriene. Hver klasse av lidelse har en tendens til å kreve forskjellig behandling, på grunn av involvering av forskjellige deler av immunsystemet. XLA, for eksempel, behandles vellykket med vanlige doser av beskyttende antistoffer for å øke passiv immunitet mot infeksjon. Kronisk granulomatøs sykdom behandles ofte med profylaktisk antibiotika, mens noen typer komplementmangel ikke krever behandling.

Svært alvorlige immunforstyrrelser kan behandles med stamcelletransplantasjoner. Denne behandlingen er normalt forbeholdt sykdommer som alvorlig kombinert immunsvikt. Personer med denne lidelsen har ingen funksjonelle T -celler eller B -celler, og er sårbare for praktisk talt alle typer infeksjoner. Andre typer primær immunsvikt kan behandles på denne måten, inkludert XLA, men stamcellebehandling utføres ikke ofte på personer med XLA med mindre andre behandlingsalternativer mislykkes.