Hva er medfødt muskeldystrofi?

Medfødt muskeldystrofi (CMD) er en form for muskeldystrofi som viser seg ved fødselen eller hos svært små spedbarn. Muskeldystrofi er en genetisk sykdom som får musklene til å degenerere, forårsaker svakhet og koordineringsproblemer. Denne sykdomsformen diagnostiseres gjennom biopsi av muskelvev, og symptomer vil vise seg før barnet er to år.

CMD er forårsaket av mutasjon av en av de 3, 000 muskelproteiner i kroppen. Denne formen for muskeldystrofi antas å være forårsaket av mutasjon av laminin alfa-4, laminin alfa-2, integrin alpha 9, POM1, FKRP, eller selenoprotein. Siden medfødt muskeldystrofi er en klasse med sykdommer, prognosen, symptomer, og utviklingen av sykdommen vil vanligvis bestemmes av mutasjonens alvorlighetsgrad og proteinet der mutasjonen oppstod. Den genetiske lidelsen kan overføres fra en eller begge foreldrene, som begge kan bli påvirket av sykdommen, eller det kan overføres til et barn hvis en eller begge barnets foreldre er bærere av den genetiske sykdommen. Medfødt muskeldystrofi kan også oppstå som et resultat av spontan mutasjon i cellen til et foster eller spedbarn.

Barn født med medfødt muskeldystrofi kan vise symptomer på en ikke-stiv ryggrad, diskette lemmer, og svake muskler. Barnet kan ha svake hals- eller munnmuskler, som vil gjøre det vanskelig å svelge, og hvis sykdommen påvirker membranmusklene, puste kan være vanskelig. Noen proteinceller påvirket av mutasjonen finnes også i hjernen, som kan forårsake anfall og mental retardasjon. Fordøyelsesproblemer og hyppig svimmelhet er også symptomer. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, hjertets muskler, lungene, og andre organer kan bli svekket, sammen med den forverrede forverringen av musklene i lemmer, som kan føre til lammelse eller lammelse.

Denne sykdommen kan ikke helbredes, men behandlingsalternativer for å redusere alvorlighetsgraden av symptomene eller fremtidige komplikasjoner av sykdommen er tilgjengelige. Seler og ortopediske kirurgiske alternativer kan hjelpe til med å fikse unormale lemmer, skoliose, og kontrakturer, som er forkortelse av en muskel. Trening og fysioterapi kan bidra til å forhindre kontrakturer og øke personens fleksibilitet. En lege kan foreslå visse reseptbelagte eller reseptfrie medisiner for å redusere smerte og stivhet, redusere betennelse, eller forhindre anfall. Andre tiltak kan iverksettes for å redusere sykdommens effekt på hjerte og luftveier.