Hva er Maffucci syndrom?

Maffucci syndrom, også kjent som osteokondromatose, er en sjelden lidelse der berørte pasienter utvikler flere enchondromas, som er godartede svulster i brusk som ligger nær beinene. De utvikler i tillegg misdannelser i blodkar som kalles angiomer eller hemangioendoteliomer. Årsakene til at pasienter utvikler dette syndromet er ukjent, selv om en genmutasjon antas å være en mulig årsak. Pasienter kan oppleve en rekke komplikasjoner ved å ha denne sykdommen, inkludert beinbrudd, hemmet vekst, og beinkreft.

Årsaken til at pasienter utvikler Maffucci syndrom er ikke godt forstått. Det vises sporadisk i befolkningen, og påvirker både menn og kvinner. Selv om det er mistanke om at en genmutasjon er årsaken til at mennesker utvikler syndromet, ingen spesifikt gen er identifisert som årsaken. Tidligere forskning antydet opprinnelig at mutasjoner i gener som er involvert i virkningen av parathyroidhormonet (PTH), et stoff som er viktig for å regulere kalsiumnivået i blodet, kan forårsake symptomene sett med dette syndromet. Koblingen mellom Maffucci syndrom og PTH er ikke bekreftet, derimot.

Symptomer på Maffucci syndrom utvikler seg vanligvis tidlig i livet. Noen av de første tegnene på sykdommen er veksten av enchondromas i hele kroppen, som er godartede svulster som består av brusk. De blir først funnet i hendene, føtter, og i armens lange bein. Et annet viktig symptom som er sett hos berørte pasienter er utviklingen av hemangioendoteliomer, som er unormale vekster av blodkar som vises under overflaten av huden. Resultatet er en blåaktig nodulær svulst som er synlig for det blotte øye og som kan forvride utseendet på ekstremitetene.

Pasienter opplever ofte en rekke komplikasjoner som følge av å ha Maffucci syndrom. De flere enchondromene som utvikler seg tidlig i livet kan forårsake skjelettmisdannelser fordi de begrenser normal vekst av beinene. Noen pasienter utvikler til og med dvergisme som et resultat av denne hemmede beinveksten. Etter hvert som enchondromene forvrenger beinets normale struktur, pasienter har økt risiko for beinbrudd. Enchondromas har også en tendens til å utvikle seg til ondartede svulster som osteosarkomer eller kondrosarkomer, som ofte er livstruende.

Behandling for Maffucci syndrom er avhengig av å håndtere symptomene forårsaket av sykdommen, som det ikke er noen sann kur. Pasienter bør følge opp regelmessig med leger som spesialiserer seg på kreft i beinet for screening, på grunn av deres høye risiko for å utvikle denne typen malignitet. I tillegg pasienter bør overvåkes og behandles for eventuelle brudd de utvikler.

Mange pasienter blir feildiagnostisert med Ollier sykdom før de får riktig diagnose av Maffucci syndrom. Dette skjer fordi pasienter med begge tilstandene utvikler flere enchondromas. I motsetning, derimot, pasienter med Ollier sykdom utvikler ikke de unormale blodkarvekstene som er karakteristiske for Maffucci syndrom.