Hva er Kartageners syndrom?

Kartageners syndrom er en sjelden genetisk lidelse der hårlignende fremspring kalt cilia som linjer en persons luftveier fungerer unormalt. I friske lunger og luftveier, cilia beveger seg rundt i en rytmisk bevegelse for å forhindre slimoppbygging og fjerne bakterier som kan forårsake infeksjoner. En person med Kartageners syndrom klarer ikke å fjerne slim fra luftveiene, som fører til hyppig forkjølelse, konstante bihuleproblemer, bronkitt, og andre helseproblemer. Tilstanden kan ikke kureres, men leger kan foreskrive medisiner for å undertrykke kroniske symptomer og redusere risikoen for påfølgende infeksjoner.

Lidelsen ble først beskrevet i detalj av den sveitsiske legen Manes Kartagener i 1933. Kartagener identifiserte de fysiske symptomene på tilstanden, men medisinsk kunnskap på den tiden tillot ham ikke å forklare årsaken. Leger vet nå at en veldig spesifikk genetisk mutasjon fører til uregelmessig produksjon og funksjon av cilia i et fosters utvikling av luftveier. Mutasjonen bæres på et recessivt gen og kan gå i arv gjennom generasjoner.

Slim og cilia jobber vanligvis sammen for å fange og fjerne bakterier fra luftveiene. Når det gjelder Kartageners syndrom, bakteriene fanget i slim blir ikke fjernet, Dermed utsettes luftveiene for hyppige akutte infeksjoner. Et barn som lider av tilstanden kan lide av konstant sinustrykk, nesetetthet, hoste, og piping. Han eller hun er utsatt for flere anfall av bronkitt, lungebetennelse, og forkjølelse. I tide, betennelse og irritasjon i luftveiene kan føre til kronisk lungesykdom og øreproblemer.

Barneleger kan diagnostisere Kartageners syndrom ved å ta røntgenbilder av brystet og datastyrt tomografi av lungene. En spesialist kan bestemme seg for å ta en biopsi av luftvev og slim for å inspisere de berørte cellene nøye. Ved hjelp av et mikroskop, spesialisten kan tydelig se om ciliaene viser unormale bevegelsesmønstre. Når diagnosen er stilt, leger kan bestemme det beste behandlingsforløpet.

Det er ingen permanent kur mot Kartageners syndrom, Selv om barn kan lære å redusere risikoen for eksponering for bakterier og ta daglige medisiner for å forhindre alvorlige infeksjoner. Pasienter med aktive infeksjoner er vanligvis foreskrevet antibakteriell, antiinflammatorisk, og hostedempende medisiner for å hjelpe dem med å overvinne symptomer. Hvis Kartageners syndrom fører til sinusskade eller hørselstap, kirurgi kan være nødvendig for å fjerne passasjer, fjerne betent vev fra øregangene, og implanter kunstige rør for å fremme bedre hørsel. Med behandling og hyppige kontroller hos barneleger, de fleste barn er i stand til å unngå kroniske helseproblemer og leve et normalt liv.