Hva er de forskjellige typene metabolsk sykdom?

Metabolsk sykdom er en generell betegnelse for mange forskjellige genetisk arvelige tilstander der metabolismen svekkes. I utgangspunktet, dette betyr en manglende evne til å starte katabolisme og anabolisme, de to prosessene som er nødvendige for å produsere og utnytte energien som trengs for en rekke mobilfunksjoner. Hovedårsaken til denne dysfunksjonen er redusert tilgjengelighet eller til og med fullstendig mangel på visse enzymer som kreves for å katalysere de riktige metabolske veiene som utløser biokjemiske reaksjoner i cellene. Avhengig av de spesifikke enzymer og metabolske veier som er involvert, lidelser betegnet som metabolsk sykdom har mange klassifiseringer. Mange faller inn i kategoriene feil aminosyre, organisk syre, karbohydrat, eller lipidmetabolisme, men tusenvis av andre typer kan forekomme av andre årsaker.

For eksempel, Tay-Sachs er en type metabolsk sykdom som er forårsaket av en utilstrekkelig mengde beta-heksosaminidase A, et enzym som katalyserer stoffskiftet for metabolismen av fettsyrer som kalles gangliosider. Dette fører til en giftig oppbygging av fettsyrer i hjernen, som sakte forårsaker forverring av nervesystemet og hjernen. Selv om Tay-Sachs er sjelden, det forekommer oftest hos spedbarn under seks måneder og forårsaker vanligvis død innen fire år.

Det er minst et halvt dusin forskjellige typer metabolske lidelser som oppstår på grunn av nedsatt glykogenlagring, som er klassifisert under nedsatt karbohydratmetabolisme. Lesch – Nyhan syndrom, på den andre siden, skyldes dysfunksjonell purinmetabolisme og fører til en tilstand kjent som hyperurikemi der kroppen produserer for mye urinsyre og forårsaker nyreskade. Kearns-Sayre syndrom og Zellwegers syndrom er forårsaket av feil mitokondriell og peroksisomal funksjon, henholdsvis. Eksempler på metabolske forstyrrelser som involverer aminosyremetabolisme inkluderer homocystinuri, fenylketonuri, og lønnesirup urinsykdom. Sistnevnte tilstand er såkalt fordi en opphopning av aminosyre-biprodukter får svette og urin til å lukte som lønnesirup.

Symptomer på disse og andre typer lidelser varierer sterkt og kan omfatte nyrefunksjon, forstørret lever, Muskelsmerte, nevropati, synsforstyrrelser, bein misdannelser, og anfall. Når det er mistanke om en metabolsk sykdom, pasienten vil vanligvis gjennomgå en rekke diagnostiske tester, inkludert nevrologisk evaluering, blodprøver, urinprøver, elektromyogram for å måle muskelsvakhet, og magnetisk resonansavbildning av hjernen. Behandlingen varierer også avhengig av type og alvorlighetsgrad av sykdommen, men inkluderer vanligvis ernæringsterapi, fysioterapi, medisiner, og, ved unormale muskler eller bein, kirurgi eller benmargstransplantasjon. Dessverre, mange typer metabolske sykdommer kan ikke helbredes. Derimot, med tidlig oppdagelse og passende behandling, mange barn og voksne kan ha et aktivt liv.