Hva er Klippel-Trenaunay-Webers syndrom?

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er en medfødt tilstand som diagnostiseres ved å identifisere tre egenskaper:et fødselsmerke eller dyp rødt merke på huden; utvikling av veldig myk hud i en eller flere lemmer; og tilstedeværelsen av åreknuter. Hypertrofi, eller betydelig utvidelse, av et lem forekommer hos pasienter etter hvert som syndromet utvikler seg. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom ble først anerkjent av legene Maurice Klippel og Paul Trenaunay i 1900. Syv år senere, Dr. Frederick Parkes-Weber oppdaget lignende symptomer hos noen av pasientene hans, og navnet Klippel-Trenaunay-Weber syndrom ble opprettet for å gi et navn til disse symptomene.

Syndromet er medfødt, noe som betyr at det er tydelig ved fødselen. I motsetning til andre medfødte syndromer, denne er ikke selektiv av noe kjønn eller rase, men hos kvinner takykardi, eller økt puls, er en økt risiko. Det er ingen kur mot Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Seriøs, selv fatale resultater, kan oppstå på grunn av dette syndromet. Hjertesvikt kan skje hvis tilstanden fører til problemer mellom arterie- og veneforbindelser. Slike tilfeller er kjent som Parkes-Weber-varianten av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Dødeligheten av syndromet er rundt 1%, men sykdomsgraden, eller forekomsten av problemer forårsaket av syndromet er svært høy. Problemer som Klippel-Trenaunay-Weber-pasienter opplever inkluderer de som er forbundet med blodstrøm og lymfestrøm. Fordi blodet, lymfe, eller kombinasjonen av begge kan ikke flyte skikkelig, det vil samle seg i det berørte lemmen. Presset skapes, som kan forårsake mye smerte. Hevelse oppstår ofte, og infeksjon og sår kan sette seg hvis hevelsen ikke lindres.

Selv om det ikke er noen kur mot Klippel-Trenaunay-Weber syndrom, det er noen behandlingsmetoder tilgjengelig. Fordi syndromets alvorlighetsgrad varierer fra en pasient til den neste, behandlingen utføres individuelt og etter behov. Kirurgi er et alternativ for noen pasienter, og blir referert til som debulking. Debulking er i utgangspunktet fjerning av en svulst eller sår. Dette er vanligvis en midlertidig løsning på problemene forårsaket av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Andre behandlingsalternativer inkluderer amputasjon av et berørt lem, selv om dette ikke er en anbefalt prosedyre for de fleste pasienter, da det ikke ser ut til å hjelpe over tid. Skleroterapi er en som fungerer for noen pasienter. Denne behandlingen innebærer bruk av kjemiske injeksjoner i motsetning til kirurgi. Kjemikaliene bidrar til å skape blodstrøm mellom arterier og vener.

Løfter en berørt, hovne lemmer kan bidra til å lindre noen av smertene forårsaket av samling av blod og lymfevæsker. Kompresjonsterapi er også nyttig. Dette innebærer bruk av et kompresjonsplagg på det eller de hovne lemmene.