Hva er Alexander sykdom?

Alexander sykdom er en lidelse i nervesystemet som kan forstyrre nervesystemets funksjoner. Denne sykdommen er en del av en gruppe lidelser kalt leukodystrofier som ødelegger myelin, som er fibre som dekker og isolerer nøytroner. Myelin hjelper også med rask overføring av elektriske impulser - hva hjernen din bruker til å fortelle resten av kroppen om å bevege seg og fungere. Uten myelin, impulser kan stoppe eller bli forstyrret.

Det er flere former for Alexander sykdom. Infantilformen er den vanligste og manifesterer seg før en person når to år. Tegn på den infantile formen inkluderer forstørret hode og hjerne, også kalt megalencephaly, og anfall. Spastisitet, eller stivheten i pasientens armer, ben, eller begge, kan også resultere. Alexanders sykdom i infantil tilstand kan også forårsake intellektuell funksjonshemning og forsinke mental utvikling.

Alexander sykdom kan også skje senere i livet - enten i barndommen eller i voksen alder. Symptomer på unge og voksne former inkluderer problemer med å svelge, anfall, og dårlig koordinering, også kalt ataksi. Hvis Alexander sykdom skjer med et barn i løpet av den første måneden av livet, det er den nyfødte formen. Symptomer på den nyfødte formen inkluderer intellektuell funksjonshemning, anfall, og hydrocephalus, som er opphopning av væske i hjernen. Den nyfødte formen er den sjeldneste formen for Alexander sykdom.

Alexanders sykdom er forårsaket av mutasjon av genet glial fibrillary acid protein (GFAP). GFAP er en del av den mellomliggende familien av proteiner som danner nettverk og støtter og styrker celler. Det er vanligvis ikke arvet av foreldre. En person kan utvikle en mutasjon av genet uten noen familiehistorie.

Denne sykdommen er tilstede som et autosomalt dominerende mønster, betyr at det bare tar en mutasjon av en kopi av GFAP -genet for at en person skal manifestere sykdommen. Hver person har to kopier av hvert gen på kromosomene sine, og gen kan si noe litt annerledes. Når informasjonen om genene er satt sammen, en persons egenskap - som øyefarge - er bestemt. Med et autosomalt dominerende mønster, informasjonen i spørsmålet må bare være en om genet for at personen skal arve den spesielle egenskapen. Dette betyr at bare én av de to kopiene av GFAP kan muteres for at personen skal utvikle sykdommen.

Det finnes ingen kur mot Alexander sykdom, det er heller ikke en avtalt metode for behandling av sykdommen. Leger kan bare behandle pasientens symptomer. Dette betyr at selv om en lege kan foreskrive terapier og medisiner for å behandle anfall og spastisitet, sykdommen vil fortsatt bestå. Det forskes på for å lære å behandle og kurere denne sykdommen og andre leukodystrofier som den.