Hva er Trimethylaminuria?

Trimetylaminuri er en sjelden recessiv genetisk tilstand som får folk til å ha en fiskeaktig kroppslukt. Denne tilstanden er ikke skadelig for fysisk helse, selv om noen mennesker med trimetylaminuri opplever følelsesmessig nød og sosiale vanskeligheter som følge av lukten, som noen ganger kan være ganske sterk. Det er ikke mulig å kurere denne tilstanden, men det kan styres, og det er en rekke måter folk kan redusere fiskelukt hvis det blir et problem.

For å få trimetylaminuri, noen må arve begge kopiene av det defekte genet. Tilstanden er faktisk en metabolsk lidelse, forårsaket av mangel på enzymet som bryter ned trimetylamin. Fordi kroppen ikke kan bryte den ned, trimetylamin uttrykkes i kroppsvæsker som svette, urin, og slim, og denne forbindelsen er ansvarlig for fiskeaktig lukt. Noen mennesker som bærer en kopi av genet kan oppleve problemer med kroppslukt, men vanligvis er begge kopiene nødvendig for at symptomene skal vises.

Denne tilstanden ser ut til å være mer vanlig hos kvinner, selv om det ikke er sexkoblet. Forskere har teoretisert at kvinnelige hormoner kan gjøre trimetylaminuri verre eller mer merkbar, og at menn som har tilstanden ikke alltid er klar over det fordi symptomene er lave. En lege kan diagnostisere trimetylaminuri ved å teste urinen for trimetylamin, utfører genetisk testing for å se etter det useriøse genet som er ansvarlig, eller utsette pasienten for en utfordringstest der en stor dose trimetylamin gis og følges gjennom kroppen.

Å kontrollere dietten er den mest effektive måten å redusere fiskeaktig lukt, ved å redusere matvarer som inneholder forløpere til trimetylamin. Mat som er rik på svovel, nitrogen, og kolin som egg, fisk, og bønner bør unngås eller spises med måte. Noen pasienter lykkes også med tabletter med aktivt kull, som ser ut til å redusere lukten for mange pasienter. En lege eller ernæringsfysiolog kan hjelpe en pasient med å finne matvarer som er trygge å spise mens de balanserer ernæringsbehovet.

Personer med trimetylaminuri kan oppleve psykisk motgang som følge av kroppslukt, og noen leger anbefaler å gå til rådgivning i tillegg til å følge tiltak for å kontrollere sykdommen. Pasienter kan synes det er fordelaktig å gå til terapi, slik at de kan snakke om sine erfaringer og utvikle mestringsteknikker for sosiale situasjoner. Små barn kan spesielt ha nytte av terapi, som klassekameratene kan plage dem for kroppslukten.