Hva er Campomelic Dysplasi?

Campomel dysplasi er en sjelden, men ofte dødelig, genetisk sykdom som forstyrrer normal utvikling av skjelett- og reproduktive systemer. Noen av de synlige symptomene på denne lidelsen kan omfatte forflyttede hofter, kortere ben enn gjennomsnittet, og klubbføtter. Kjønnsorganene er kanskje ikke åpenbart menn eller kvinner, eller genetiske hanner kan bli født med kvinnelige kjønnsorganer. De fleste født med denne sykdommen overlever sjelden tidligere barndom, og de som har en tendens til å utvikle flere helseproblemer. Spørsmål eller bekymringer om denne sykdommen bør diskuteres med lege eller annen medisinsk fagperson.

En genetisk abnormitet antas å være ansvarlig for utviklingen av campomelisk dysplasi. I noen tilfeller, det defekte genet kan arves, selv om det antas å skyldes en spontan genetisk mutasjon i mange tilfeller. Flertallet av symptomene på denne tilstanden er synlig merkbar på tidspunktet for fødselen, selv om noen bare kan bli synlige ved bruk av diagnostiske testmetoder som røntgenstråler. Genetisk testing kan bekrefte den mistenkte diagnosen av denne sykdommen.

Skjelettproblemer hos de med campomelisk dysplasi kan variere i utseende og alvorlighetsgrad, selv om det er en gruppe typiske trekk som normalt er tilstede i en viss grad. Bena kan være bøyde eller kortere enn normalt, hoftene kan forskyves ved fødselen, eller føttene kan klubbes. Skulderbladene er ofte underutviklede, og det kan være unormalt i nakkens bein. Noen pasienter født med kampomel dysplasi mangler et av de vanlige 12 settene med ribbe.

Unormaliteter som påvirker reproduktive organer er vanlige blant de med campomelisk dysplasi. Mange ganger, kjønnsorganene kan ikke defineres klart som verken mann eller kvinne ved bare observasjon, en tilstand som kalles tvetydige kjønnsorganer. Pasienter som er født med mannlige kromosomer kan ha kjønnsorganer som får dem til å se ut som kvinner. Uavhengig av kjønn, reproduktive organer matcher ikke alltid internt med eksterne organer.

I de fleste tilfeller, campomel dysplasi blir dødelig i tidlig barndom på grunn av det store utvalget av fysiske abnormiteter, spesielt de som begrenser evnen til å puste. Ryggradabnormaliteter som skoliose utvikler seg ofte hos barn som overlever tidligere barndom. På grunn av denne sykdommens alvorlige natur, Det er ingen standard behandling tilgjengelig for de som er født med campomelisk dysplasi. Nødhjelpstiltak kan brukes i et forsøk på å forlenge pasientens levetid, men denne innsatsen er vanligvis forgjeves og brukes ofte for å gi barnets foreldre litt tid til å forholde seg til det faktum at barnet sannsynligvis ikke vil overleve.