Hva er arvelig spastisk paraplegi?

Arvelig spastisk paraplegi (HSP), også referert til som Strumpell-Lorrain sykdom, familiær spastisk paraparese, og spastisk paraplegi, tilhører en gruppe sjeldne genetiske lidelser som påvirker nervesystemet. Pasienter opplever vanligvis en gradvis, likevel kontinuerlig utvikling av svakhet og spastisitet eller stivhet i benmuskulaturen. Det ble først notert av en tysk nevrolog, Dr. Strumpell, i 1883, og ble senere forklart mer detaljert av to franskmenn ved navn Charcot og Lorrain. Symptomer kan begynne i alle aldre, men oftere mellom 20 og 40 år.

Hjernen sender vanligvis signaler til kroppsdeler gjennom nervecellene og nervefibrene. Ved arvelig spastisk paraplegi, det er ofte en gradvis forverring i nervene som styrer musklene i bena. Milde symptomer kan også forekomme i armene og andre overkroppsmuskler, selv om det er veldig sjelden.

Det er to generelle klassifiseringer av arvelig spastisk paraplegi - den rene eller ukompliserte typen og den komplekse eller kompliserte typen. Ved ukomplisert arvelig paraplegi, Pasienter opplever vanligvis muskelsvakhet og stivhet i beina. I begynnelsen, pasienter kan synes det er vanskelig å gå, gå i trapper, eller balansere seg selv. Noen pasienter kan ha alvorlige symptomer og kan til slutt trenge å bruke gangutstyr eller rullestoler etter hvert som sykdommen fortsetter å utvikle seg. Andre kan også klage på urinproblemer og nedsatt følelse i føttene.

Pasienter med komplisert arvelig spastisk paraplegi opplever ofte lignende symptomer i beina, men de har vanligvis flere problemer med nervesystemet. Disse inkluderer tale- og hørselsforstyrrelser, minnetap, psykisk utviklingshemming eller lærevansker, og epilepsi. Epilepsi er en lidelse i hjernen som forårsaker anfall.

Nevrologer, leger som spesialiserer seg på hjerne- og nervesystemforstyrrelser, ofte diagnostisere og behandle personer med arvelig spastisk paraplegi. Grundige fysiske og nevrologiske undersøkelser blir vanligvis utført. En pasients familiehistorie blir også ofte tatt i betraktning. Ytterligere tester kan også utføres, for eksempel magnetisk resonansavbildning (MR), cerebrospinalvæske (CSF) analyse, og fremkalle potensiell testing. Evoke potensiell testing evaluerer vanligvis pasientens nerverespons på stimuli.

Behandling av pasienter med arvelig spastisk paraplegi innebærer ofte vanlig fysioterapi. Under fysioterapi, pasienter blir guidet til å utføre øvelser som styrker musklene, redusere tretthet, og opprettholde bevegelsesområdet (ROM). Det kan også gis medisiner for å lindre stivhet og symptomer på urin.