Hva er Marshall syndrom?

Marshall syndrom er en genetisk lidelse som kan forårsake hørselstap og lidelser i øynene, ledd og ansiktsstrukturer. Det ligner spesielt på Sticklers syndrom, en annen genetisk lidelse som forårsaker hørselstap i tillegg til problemer med øynene, ledd og ansiktsstrukturer. Noen tror at de to lidelsene kan, faktisk, være den samme lidelsen. Begge lidelsene påvirker bindevevet, en fibrøs vevstype som gir støtte og struktur for andre vev og organer i kroppen. Det finnes ingen kur mot syndromet, men mange forskjellige behandlinger og livsstilsendringer er mulige for å gjøre det lettere å leve med, spesielt hvis det blir identifisert tidlig nok.

Genetisk, Marshall syndrom er en autosomal dominerende lidelse, betyr at det er arvet på et ikke-kjønnskromosom og at bare en allel som koder for lidelsen er nødvendig for uttrykk. Nivået som Marshall syndrom uttrykkes til, derimot, varierer betydelig, og ikke alle med genet for sykdommen opplever de samme tilstandene og symptomene. Denne variasjonen kan til og med forekomme i familier; en far med svært milde symptomer kan ha en sønn med svært alvorlige symptomer. Familier som er klar over den genetiske disposisjonen for sykdommen, kan få barna testet i unge alder, slik at, hvis de har lidelsen, de kan få passende behandling og terapi tidlig i livet.

Et av symptomene på Marshall syndrom er hørselstap. Dette hørselstapet har en tendens til å oppstå mest spesielt i de høyere frekvensene. I noen tilfeller, hørselstap på grunn av lidelsen kan bli verre over tid.

Selv om Marshall syndrom kan forårsake en rekke forskjellige øyeproblemer, nærsynthet er den desidert vanligste. Nærsynthet, også kjent som nærsynthet, er en brytningsfeil i øyet der lyset kommer feil inn i øyet og får objektene til å se uskarpe ut. Katarakt er også relativt vanlig ved Marshall syndrom. Frittliggende netthinne er et annet mulig øyeproblem forbundet med lidelsen, men det er mer vanlig hos de med Sticklers syndrom.

Marshall syndrom påvirker også leddene og forårsaker hyperextensibilitet, eller dobbel ledd. Senere i livet, dette har en tendens til å føre til smerte og stivhet og etter hvert, leddgikt. Ansiktsstrukturen er også endret hos de med Marshall syndrom. De med lidelsen kan ha en kort, vendt nese, store øyne, en flat mellomflate, fremtredende fortenner, eller en rekke andre ansiktsavvik. Enkeltpersoner kan også være korte i vekst på grunn av lidelsen.