Hva er Monosomy 9p?

Monosomi 9p kalles også 9p minus og Alfi syndrom. Det er en ekstremt sjelden genetisk lidelse med anslagsvis 125 mennesker med tilstanden i USA. Kromosomforvrengningen som forårsaker monosomi 9p gjelder det niende kromosomet. Personer med denne tilstanden mangler en del av sitt niende kromosom. Denne slettingen fører til en rekke tilstander og komplikasjoner.

Siden tilstanden er så sjelden, det er få studier om det. Det som kan sies om monosomi 9p er at de manglende delene forårsaker at en rekke symptomer dukker opp, og at genetikere tror sletting av kromosomdelene skjer veldig tidlig i fosterets vekstprosess, og har ingen identifiserbar årsak.

Personer med monosomi 9p har sannsynligvis forvrengte ansiktstrekk, veldig lik de barna med Downs syndrom. Nesen er vanligvis flat, med blussende nesebor, øyelokket bretter skråt oppover, og pannen kan være bred. Som med Downs syndrom, vekst har en tendens til å være kort. Mild til alvorlig psykisk utviklingshemming er vanligvis tilstede, og barn med denne tilstanden karakteriseres som ekstremt vennlige og tillitsfulle overfor fremmede. I motsetning til Downs syndrom, barn med tilstanden har ofte mindre hoder enn normalt, kalles mikrocefali.

Andre medisinske tilstander forbundet med monosomi 9p inkluderer mikrogenitalier; det er, veldig liten, noen ganger nesten fraværende vises kjønnsorganer. Kjønnsidentifikasjon hos spedbarn kan være komplisert. Personer med denne tilstanden kan også ha andre helseproblemer, som kan påvirke overlevelse og levetid. Mange som er rammet av tilstanden har medfødte hjertefeil, og noen har esophageal defekter. Andre abnormiteter i vekst, organplassering eller utvikling, og kognitiv utvikling kan være tilstede.

Alvorligheten av monosomi 9p påvirker i stor grad hvor mye ekstra omsorg som vil være nødvendig for et barn med denne tilstanden. Noen er i stand til å leve ganske normale liv, spesielt når kognitiv svikt er liten og få strukturelle organfeil eksisterer. For alvorlige tilfeller, tilstanden kan tilsvare en kort levetid og krever kontinuerlig omsorg fra foreldre eller omsorgspersoner.

Det er en rekke grupper som kan bidra til å gi mer informasjon og hjelp, inkludert March of Dimes, Children's Craniofacial Association, og Chromosome Deletion Outreach.