Hva er Holt-Oram syndrom?

Holt-Oram syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker hjerteproblemer og unormal beinutvikling i øvre lemmer. Disse symptomene kan manifestere seg på utallige måter som spenner fra abnormiteter som bare kan oppdages via røntgen til totalt fravær av underarmsben. Noen med Holt-Oram syndrom har kanskje ingen tommel i det hele tatt, eller en langstrakt som ligner på en finger. Skjelettavvik kan bare påvirke den ene eller begge sider av kroppen. De fleste pasienter utvikler også alvorlige hjerteproblemer, for eksempel et hull i septum eller en unormal puls.

Denne tilstanden ligner på Duane radial ray syndrom, selv om det er resultatet av en annen genmutasjon. Holt-Oram syndrom er forårsaket av en mutasjon i TBX5-genet som påvirker utviklingen i livmoren i øvre lemmer og hjerte. Genet spiller sannsynligvis en avgjørende rolle i utviklingen av et normalt firekammeret hjerte og arm- og håndbein. Mutasjonen som er karakteristisk for dette syndromet avbryter disse prosessene som er regulert av det genet.

En mutasjon i TBX5-genet kan forårsake utallige problemer for de som utvikler Holt-Oram syndrom. Karpalbenet påvirkes nesten alltid, selv om denne abnormiteten bare kan avsløres ved røntgen. Armben kan være underutviklet eller helt fraværende. Tommelen kan være for kort eller lang nok til å ligne en femte finger. Krage- og skulderbladene kan også bli påvirket av dette syndromet.

To tredjedeler av disse pasientene utvikler også et slags hjerteproblem. Slike problemer er ofte livstruende. Septal defekter, som hull i den muskulære veggen som skiller hjertets kamre, er vanlig. Vanlige er også unormale hjertefrekvenser som kan være for raske eller for sakte. I noen tilfeller, hjertet kan være plassert mot midten av brystet i stedet for til venstre, og venene kan tappe blod feil.

Diagnostisering av denne tilstanden er en prosess som vanligvis begynner når et barn blir født, hvis avvik i arm og hånd er åpenbare. Hvis ikke, Holt-Oram syndrom kan ikke mistenkes før hjerteproblemer viser seg. Røntgen viser vanligvis skjelettavvik, mens et elektrokardiogram kan vise om det også er hjerteproblemer.

Det finnes ingen kur mot Holt-Oram syndrom, derfor er behandlingen ofte fokusert på å lindre symptomer og forbedre pasientens funksjonalitet. Hjerteproblemer blir vanligvis evaluert og behandlet av en kardiolog. En septaldefekt kan behandles med medisiner, men kirurgi er ofte også anbefalt. En ortoped kan bli konsultert med hensyn til alvorlige skjelettavvik.

Mutasjonen som forårsaker Holt-Oram syndrom er sjelden, påvirker omtrent en av 100, 000 mennesker. Det kan arves, som følge av bare én kopi av det muterte genet per celle. Flertallet pasienter, derimot, ikke har noen familiehistorie av syndromet fordi tilfellene deres er et resultat av en ny mutasjon. De som bærer Holt-Oram syndrom, vil kanskje søke genetisk rådgivning før de får barn, ettersom ethvert biologisk barn kan ha en 50% sjanse for å arve mutasjonen.