Hva er Phocomelia?

Phocomelia er en form for fødselsdefekt der de lange beinene i en eller flere lemmer mangler eller forkortes. Som et resultat, hele lemmen er forkortet. Lemmet kan virke flippeaktig, forklarer navnet, som er avledet fra rotordene for "sel" og "lem." Denne fødselsdefekten er ganske sjelden. Barn født med denne tilstanden kan kreve kirurgi for å løse andre abnormiteter som noen ganger oppstår samtidig med phocomelia.

Det er flere måter phocomelia kan utvikle seg på i livmoren. Den ene er en spontan genetisk mutasjon, vanligvis utløst av miljøbelastninger. Notorisk, stoffet talidomid som en gang ble foreskrevet for gravide kan forårsake phocomelia, og noen omtaler denne tilstanden som "pseudo-talidomid" i en referanse til dette. Når folk sluttet å forskrive denne medisinen til gravide, forekomsten av phocomelia gikk dramatisk ned.

Denne tilstanden kan også arves. Familier kan bære recessive gener for phocomelia som overføres til et barn som kan, i sin tur, utvikle tilstanden. Å ha en av flere forkortede lemmer betyr ikke nødvendigvis at man vil gi egenskapen videre, eller at egenskapen vil manifestere seg på nøyaktig samme måte hos et barn. Genetikk kan være veldig komplisert, og interaksjonene mellom flere recessive gener kan være involvert i uttrykket av phocomelia. Personer som er bekymret kan snakke med en genetisk rådgiver om detaljene i saken deres og deres bekymringer.

I tillegg til de forkortede lemmer, tilstanden kan også være forbundet med defekter i hjertet, nyrer, eller livmor. Unormaliteter med skallen kan også vises, og noen mennesker opplever ansiktslammelse, skoliose, og andre problemer i forbindelse med phocomelia. Noen av disse tilstandene kan diagnostiseres ved fødselen, mens andre kan bli avdekket senere i livet, og de kan kreve behandlinger som rekonstruktiv kirurgi. Tilstanden kan også vises med amelia, der et lem er helt fraværende.

Personer med phocomelia kan trenge noen overnattingssteder; for eksempel, noen med forkortet lem kan trenge spesielle kontroller for en bil for å kjøre trygt, og innkvartering som enheter for å holde ting på plass kan være nyttig for personer med forkortede armer. En ergoterapeut kan samarbeide med noen som har phocomelia for å diskutere potensielt nyttige tilpasninger og modifikasjoner som vil tillate personen å navigere i en verden som er designet for mennesker som har full bruk av alle fire lemmer.