Hva er Achondroplasia?

Achondroplasi er en type dvergisme forårsaket av arv av et mutert gen, eller direkte mutasjon av et gen. Siden brusk ikke formes ordentlig, beinene kan ikke vokse som de normalt ville. Dette resulterer i at benene ikke når normal voksenstørrelse. De fleste med Achondroplasia når en høyde på omtrent 1,21 m i voksen alder.

Achondroplasi kalles en autosomal dominerende tilstand, fordi mennesker trenger å arve bare én genmutasjon for å forårsake tilstanden. Dermed har en forelder med denne lidelsen en 50% sjanse for å overføre genet til hvert barn. Å arve to gener for det er dødelig.

Hvis begge foreldrene har lidelsen, de har en 25% sjanse for å overføre to av de muterte genene til hvert barn. To arvelige gener for denne tilstanden er vanligvis ikke overlevende. Dessverre, barn som arver to muterte gener dør ved fødselen eller kort tid etterpå.

Selv om Achondroplasia regnes som autosomalt dominerende, Det er noen mennesker som er født med tilstanden til foreldre uten ytre tegn på dvergisme. De har tydeligvis ikke genet, fordi å bære genet ville bety at de ville ha tilstanden. Så i sjeldne tilfeller, genet kan mutere alene og skape tilstanden. Studier har vist at dette er knyttet til mutasjoner av sædcellene fra faren. Slike mutasjoner blir mer vanlige etter hvert som menn blir eldre.

Likevel er tilstanden ikke akkurat vanlig. Den er til stede i alle løp i omtrent 1 av 20, 000 til 40, 000 fødsler. Det er .005% - .0025% av befolkningen generelt. Det er fortsatt vanskelig, men relativt sjelden tilstand.

Som regel, Achondroplasi kan diagnostiseres i livmoren gjennom genetisk testing tidlig i svangerskapet, siden det ansvarlige genet er identifisert. Lengre, ultralyd i andre halvdel av svangerskapet viser tegn på lidelsen. Spesielt, lårbenets lengde stemmer ikke overens med bredden etter hvert som graviditeten skrider frem.

Diagnosen etter fødselen stilles gjennom fysisk undersøkelse og røntgen, som viser utviklingsproblemer med mange av beinene. Den akondroplasiske voksne kan gjenkjennes av hans eller hennes korte vekst, bøying av beina, relativt stort hode, men liten nese, krumning av ryggraden, og korte fingre og tær. Selv om tilstanden ofte bringer uønskede kommentarer fra ufølsomme mennesker, det er vanligvis ikke livstruende.

Det er noen få komplikasjoner som er vanlige for de med akondroplasi. De kan ha forsinket utviklingen som barn, og er ganske utsatt for ørebetennelse. Noen barn har økt risiko for å utvikle hydrocephalus, eller vann på hjernen. Bortsett fra disse komplikasjonene, som er tilstede hos mange uten lidelsen, det resulterer vanligvis i samme levetid som de uten genet.

Nylig har leger begynt å prøve kirurgi og/eller medisiner for å hjelpe de med akondroplasi å oppnå større høyde. Disse operasjonene inkluderer beinforlengende operasjoner, som bryter beinet og deretter stimulerer gjenvekst for å oppnå høyere statur. Lengre, noen leger eksperimenterer med bruk av humant veksthormon på de med tilstanden for å prøve et større voksende potensial. Disse studiene er fortsatt i barndommen.

Noen med dvergisme protesterer mot disse inngrepene og kritiserer leger, særlig, for benforlengende operasjoner. Disse operasjonene er vanligvis ganske smertefulle for barn i lange perioder. Personer med denne formen for dvergisme kan hevde at siden tilstanden ikke er livstruende, disse operasjonene er bare kosmetiske og påfører unødvendig smerte for et barn. Motsatt, noen foreldre føler at den fysiske smerten ved operasjoner kan redde barn fra å oppleve følelsesmessige smerter fra kritikk fra likegrupper.