Hva er et slettingssyndrom?

Et slettingssyndrom er en genetisk lidelse forårsaket av sletting av genetisk materiale. Flere medfødte tilstander, inkludert Cri Du Chat -syndrom, DiGeorge syndrom, 22q13 sletting syndrom, og Phelan-McDermid syndrom er eksempler på sletting syndromer. Disse genetiske lidelsene kan variere sterkt, og de kan observeres i populasjoner over hele verden. Noen mennesker har større risiko enn andre.

Det er flere måter et slettingssyndrom kan utvikle seg på. Den ene er en feil under produksjonen av egg eller sædceller som resulterer i å kutte et segment fra et kromosom. Noen ganger, tidlige feil under fosterutvikling fører til delvis sletting av kromosomene. Mer sjelden, en forelder bærer et kromosom med et slettet segment i en tilstand som kalles en balansert translokasjon der genetisk materiale flyttes rundt. Barnet kan arve kromosomet med det manglende stykket og ikke resten av de genetiske dataene, som resulterer i et slettingssyndrom. I en tilstand som kalles en rammeskiftmutasjon, baseparene som følger en slettet DNA -streng, blir ikke lest ordentlig og proteinene som er kodet med det DNAet er feil.

I noen tilfeller, sletting av et segment av kromosom resulterer i abnormiteter som er uforenlige med livet. Typisk, abort vil begynne veldig tidlig i fosterutviklingen. Kvinner som opplever tilbakevendende spontanaborter kan be om genetisk testing av abort, så vel som seg selv og hennes partner, for å avgjøre om en genetisk lidelse som slettingssyndrom var involvert og for å undersøke mulige årsaker til spontanaborter. Hvis en av foreldrene har en balansert translokasjon, for eksempel, Dette kan forklare spontanaborter.

Andre slettingssyndrom resulterer i et foster som kan bæres til termin, men kan ha en rekke funksjonshemninger. Sletningssyndromer kan involvere hvilken som helst del av kroppen og i et sammenhengende gen -slettingssyndrom, flere gener kan være involvert. Et barn kan bli født med fysiske avvik og kan utvikle intellektuelle og kognitive funksjonshemninger på grunn av endringer som skjedde inne i hjernen.

Noen ganger, mennesker mangler genetisk materiale og opplever ingen åpenbare plager før senere i livet. Andre kan ha relativt milde symptomer. Alvorlighetsgraden av et slettingssyndrom avhenger helt av plasseringen av det manglende DNA -segmentet. Genetisk testing kan brukes til å identifisere manglende eller translokert DNA. Noen slettinger er så sjeldne at de ikke har navn, fordi de ikke har blitt observert og undersøkt ennå. Andre er relativt vanlige og kan være svært gjenkjennelige selv uten genetisk testing.