Hvor vanlig er lønnesirup urinsykdom?

Lønnsirup urinsykdom er en uvanlig genetisk sykdom. Det blir ofte identifisert i de første månedene av livet fordi det får urinen til å lukte søtt, eller som noen beskriver det, å lukte lik lønnesirup. Denne søte lukten er et resultat av kroppens manglende evne til å bryte ned visse aminosyrer, hovedsakelig, valine, leucine, og isoleucin, som kalles forgrenede aminosyrer. Sykdommen er både genetisk og arvelig, selv om antallet mennesker som er rammet av MSUD er relativt lavt. Med tidlig anerkjennelse og behandling, skader fra denne sykdommen kan minimeres. Dietter med lite isoleucin, valin og leucin utføres vanligvis når de er diagnostisert.

Lønnsirup urinsykdom er svært sjelden. Det er høyere forekomst av sykdommen hos mennonittene og Ashkenazi -jødene. Familier med en historie med sykdommen kan bli henvist til genetisk rådgivning for å identifisere og behandle problemet tidlig.

Vanligvis, lønnesirup urinsykdom manifesterer seg tidlig i livet, med hovedsymptomet å være luktende urin. Andre symptomer kan også være tilstede, inkludert ekstrem søvnighet, kaster opp, nekte mat, og unnlater å spise nok. Hvis tilstanden utvikler seg, begynner den å forårsake alvorlig hjerneskade, og kan også føre til livstruende anfall eller koma. Selv om spedbarn oftest kan utvikle denne tilstanden, noen ganger får eldre babyer eller små barn symptomene også, og selv om de har en mildere form av sykdommen, det er ikke mindre alvorlig hvis det ikke blir adressert.

Tester for sykdommen kan se på urin og blodnivåer av aminosyrer for å avgjøre om kroppen håndterer forgrenede aminosyrer riktig. Når lønnesirup urinsykdom er diagnostisert, første behandling er avhengig av disse blodnivåene. Leger må kanskje gi dialyse, i utgangspunktet. Det neste trinnet er å lage en diett som den berørte personen forblir på livet ut, som unngår inntak av stoffer som inneholder isoleucin, valine og leucine. Dette har en tendens til å bety å spise et veldig lite protein diett.

Med riktig kosthold for lønnesirup urinsykdom, folk kan fortsatt ha episoder der de blir syke med symptomene nevnt ovenfor. Svært streng overholdelse av kosthold understrekes for å holde disse episodene til et minimum. Unnlatelse av å følge legens og ernæringsfysiologens retningslinjer for spiseatferd er virkelig dødelig, og den beste sjansen for god prognose og lengre levetid er å følge legens retningslinjer til punkt og prikke.