Hva er Robinow syndrom?

Robinow syndrom er en sjelden genetisk lidelse der pasientene har trekk ved dvergisme og abnormiteter i ansiktsstrukturen. Disse pasientene har en rekke skjelettdeformiteter. Som barn, pasienter kan ha ansiktstrekk som ligner på et foster. De kan ha små hender og føtter, sammensmeltede ryggvirvler, og kjønnsskader.

Først beskrevet i 1969 av Meinhard Robinow og kolleger Frederic Silverman og Hugo Smith, Robinow syndrom er en autosomal genetisk lidelse. Autosomal refererer til kromosomer som er tilstede hos både menn og kvinner. Denne sykdommen kan arves fra enten mor eller far og er ikke knyttet til kjønnskromosomene.

Robinow syndrom kan enten være autosomalt recessivt, der to kopier av genet har blitt sendt til barnet, eller autosomalt dominerende, der bare en kopi av genet er nødvendig for at pasienten skal vise tegn på sykdommen. Pasienter med autosomalt recessivt Robinow syndrom har mer alvorlige symptomer, gjør denne sykdomsformen lettere å diagnostisere. Disse pasientene er vanligvis korte i høyden, er mer sannsynlig å ha sammensmeltede ryggvirvler i korsryggen, og kan ha ribber som er smeltet sammen.

Den autosomale recessive pasienten kan også ha svært overfylte tenner og en omvendt v-formet overleppe. Forskere har identifisert en mutasjon i ROR2 -genet på kromosom 9 som årsaken til det recessive Robinow -syndromet. ROR2 -genet er involvert i vekst og utvikling av skjelettet.

Forskere har ennå ikke identifisert genet som er ansvarlig for den autosomalt dominerende formen for Robinow syndrom. Den dominerende formen er mer vanlig, og pasienter med denne lidelsen kan ha svært moderate symptomer og kan være normal høyde. De kan fortsatt ha ansiktstrekk som er karakteristiske for denne lidelsen, men de er kanskje ikke like merkbare som de med recessiv form. Det gjør den autosomal dominerende formen vanskeligere for en lege å diagnostisere.

En lege må gjøre en fullstendig fysisk undersøkelse av pasienten for å diagnostisere denne lidelsen. Røntgenstråler kan tas for å evaluere eventuelle avvik i skjelettet, men hver pasient kan bare ha noen av sykdommens egenskaper. ultralyd på en gravid kvinne som kan være bærer, lar legen diagnostisere den recessive formen for Robinow syndrom 19 uker ut i svangerskapet.

Pasienter med autosomal dominerende form kan ha moderate genitalavvik. De kan fortsatt være fruktbare og i stand til å få barn, men det er en sjanse for at lidelsen vil bli overført til neste generasjon. Genetisk rådgivning og forståelse av alle effektene av både de dominerende og recessive formene bør hjelpe disse pasientene som ønsker å få barn.