Hva er Batten Disease?

Batten sykdom er en sjelden tilstand som vanligvis har sin opprinnelse i barndommen. Tilstanden er kjent under flere forskjellige navn. Mens Battens syndrom er et annet vanlig navn på Batten Disease, tilstanden omtales ofte i medisinske tidsskrifter og andre vitenskapelige arbeider som enten Curschmann-Batten-Steinert syndrom eller Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sykdom.

Det vanlige navnet på Batten Disease er til ære for Dr. Frederick Batten, en britisk barnelege som først noterte seg tilstanden i 1903. Battens forskning førte til identifisering og klassifisering av tilstanden som en egen sykdom. Hans tidlige banebrytende forskning og funn banet vei for andre forskere fra 1900 -tallet for å oppdage mer om sykdommens opprinnelse og funksjon.

Mens Batten Disease normalt forstås å være en form for neuronal ceroid lipfouscinosis (NCL) som påvirker barn, er det ikke uvanlig at leger og forskere bruker begrepet som en kollektiv måte å identifisere alle typer NCL på. I bunn og grunn, tilstanden oppstår på grunn av akkumulering av lipofusciner i kroppens vev. Over tid kan disse ekstra avsetningene av fett og protein i kroppens vev forstyrre hjernens og andre viktige organers funksjon i kroppen. Resultatet er en rekke forskjellige helseproblemer som kan føre til døden.

Symptomer på tilstedeværelsen av Battens sykdom etterligner mange andre helseproblemer. Symptomene begynner vanligvis å vises mellom fire og ti år. Noen av de mer vanlige tegnene på mulig tilstedeværelse av Battens sykdom er problemer med syn, en endring i læringsevne og evne, personlighetsendringer, en reduksjon i motoraktivitet som fører til hyppigere snubling eller fall. Barnet kan også begynne å oppleve anfall eller episoder med å føle seg depersonalisert.

Behandlinger for Batten Disease innebærer vanligvis forsøk på å ta opp symptomene og gi så mye trøst som mulig for pasienten. I de senere år, bruk av genterapi har ført til en lovende utvikling i behandlingen. Eksperimenter utført i 2006 med medisiner avledet fra stamcelleprodukter har også vist noen lovende resultater. Derimot, på dette tidspunktet, det er ingen kjent kur mot Batten Disease.