Hva er Sideroblastisk anemi?

Sideroblastisk anemi er en blodforstyrrelse der de røde blodcellene ikke utvikler seg normalt, resulterer i dannelse av det som kalles ringsideroblaster i beinmargen, sammen med generelle symptomer på anemi, som tretthet og blek hud. En ring, eller ringet, sideroblast er en umoden rød blodcelle med en ring av jern rundt kjernen. Sideroblastisk anemi er forbundet med en rekke forskjellige sykdommer og kan være arvelig, slik at en person blir født med tilstanden, eller det kan skaffes senere i livet. Det kan være en del av et myelodysplastisk syndrom, hvor produksjonen av blodceller i benmargen blir unormal med risiko for at den kan utvikle seg til leukemi, eller kreft i blod og beinmarg. Legemidler er en vanlig årsak til sideroblastisk anemi, spesielt alkohol, som er visse antibiotika, cellegiftbehandlinger og tungmetaller som bly.

Hemoglobin, molekylet som binder oksygen inne i en rød blodcelle, består av en globindel, består av proteiner, og en hemporsjon, som vanligvis inneholder jern. Ved sideroblastisk anemi, de umodne røde blodcellene i beinmargen klarer ikke å ta opp jern ordentlig i hem -delen av hemoglobin, med det resultat at jern blir avsatt i cellens substans, karakteristisk danner en ring rundt kjernen. Dette er kjent som en sideroblastisk ring, og cellene kalles ring, eller ringet, sideroblaster.

De fleste tilfeller av sideroblastisk anemi er ervervet i stedet for arvet, med alkoholmisbruk som den vanligste årsaken totalt sett. Andre årsaker inkluderer legemidler som isoniazid, brukes til behandling av tuberkulose, mangler av kobber og vitamin B6, og bly- eller sinkforgiftning, samt myelodysplastiske syndromer og andre beinmargsykdommer. Arvelige former for tilstanden er mer vanlige hos menn, og i milde tilfeller kan den forbli uoppdaget til rundt 40 år eller over.

Sideroblastisk anemi kan diagnostiseres ved å se på beinmargen under et mikroskop, hvor ring sideroblaster kan sees. Noen av cellene fra den generelle sirkulasjonen vil vanligvis virke bleke, mangler den typiske røde fargen forbundet med normale mengder hemoglobin. I de arvelige formene for anemi, cellene kan også være mindre enn vanlig.

Arvelig sideroblastisk anemi kan noen ganger behandles med vitamin B6, behandlingen blir tatt for livet hvis sykdommen reagerer. Selv om noen av årsakene til ervervet sideroblastisk anemi kan reverseres, for eksempel at visse antibiotika blir erstattet av andre eller at alkoholforbruket stoppes, dette er ikke alltid mulig. Behandling med vitamin B6 kan også fungere i noen tilfeller av ervervet anemi, og noen ganger kan en blodtransfusjon utføres.