Hva er Branchio Oto Renal Syndrome?

Branchio oto renal syndrom er en uvanlig genetisk lidelse der mennesker kan ha en konstellasjon av symptomer som involverer luftveiene, nyrer, og ører. En rekke gener spiller en rolle i uttrykket for denne tilstanden, og det kan variere i alvorlighetsgrad og art, avhengig av genene en pasient arver. Behandlingen fokuserer på å gi pasienten støttebehandling, ettersom de underliggende genetiske problemene ikke kan løses. Tidlig diagnose kan gi flere behandlingsalternativer.

Navnet på denne tilstanden refererer til de forskjellige områdene i kroppen som er involvert. "Branchio" er en del av luftveiene. Hos pasienter med branchio oto renal syndrom, den øvre delen av luftveien kan dannes feil. Pasienter kan ha cyster i og på luftveiene, og kan også utvikle fistler, unormale åpninger mellom luftveiene og overflaten av nakken. Kirurgi kan være nødvendig for å behandle disse strukturelle abnormiteter.

"Oto" involverer ørene. Det ytre øret kan ha groper eller hudmerker, og noen pasienter opplever hørselstap eller døvhet. Disse er forårsaket av feil i utviklingen forbundet med misdannede proteiner. I stedet for å kode for de riktige proteiner for å bygge ørene, de skadelige genene som forårsaker branchio oto nyresyndrom får ørene til å utvikle seg unormalt. Ofte, disse fysiske endringene vil være tydelig synlige når barnet blir født.

Noen pasienter har også nyreproblemer, forklarer "nyre, ”Selv om ikke alle pasienter opplever dem. Hos disse pasientene, branchio oto nyresyndrom kan være forbundet med fraværende eller svært små nyrer, som fører til nyresvikt og en rekke problemer. Dialyse, transplantasjoner, og medisiner kan hjelpe en pasient til å håndtere nyreproblemene.

Som med andre genetiske forhold, branchio oto nyresyndrom kan ikke kureres, selv om genterapi er en mulighet i fremtiden. Genterapi kan potensielt tillate leger å slå av skadelige gener, tillater friske gener å uttrykke seg under embryonal utvikling, slik at mennesker ikke utvikler fysiske problemer som et resultat av genene de bærer.

Pasienter kan oppleve branchio oto renal syndrom uavhengig eller i forbindelse med en annen genetisk lidelse. Prenatal testing kan ofte avsløre tilstedeværelsen av problemer. Denne tilstanden er dominerende, betyr at pasienter bare trenger å arve ett sett med de involverte genene. Personer med genetiske lidelser som er bekymret for å gi dem videre til barn, kan møte genetiske rådgivere for å diskutere risikoen og alternativene deres. Det er mulig et barn kan arve en mindre alvorlig form for lidelsen.