Hva er en metabolsk myopati?

En metabolsk myopati er en genetisk lidelse som forstyrrer de komplekse metabolske prosessene som gir musklene energi til å fungere. Noen eksempler inkluderer laktatdehydrogenasemangel, debrancher enzymmangel, og karnitinmangel. Disse tilstandene forårsaker muskelsmerter og svakhet etter relativt korte treningsepisoder og kan også disponere pasienter for risiko for problemer som hjerte- og karsykdom og bivirkninger ved anestesi.

I noen tilfeller, en metabolsk myopati er et resultat av en spontan mutasjon i genene til en av pasientens foreldre. Andre tilfeller involverer arvelige gener, noen ganger recessive trekk som foreldre kanskje ikke har vært klar over før en graviditet. Diagnose av metabolsk myopati kan være en kompleks prosess. Disse tilstandene blir noen ganger forvekslet med muskeldystrofier eller andre lidelser, og omfattende testing og evaluering kan være nødvendig for å identifisere problemet og avgjøre hvilken enzymmangel som er involvert.

Kroppen er avhengig av en rekke kjemiske reaksjoner for å gjøre næringsstoffer til energi musklene kan bruke til kraft. En mangel på noen av enzymene som er involvert i denne prosessen kan begrense mengden energi som er tilgjengelig for musklene; ved metabolsk myopati, musklene kan ikke lagre glykogen, for eksempel. Når pasienten begynner å kreve kraft fra musklene, de går fort tom for ressurser og kan begynne å krampe og gripe.

Disse forholdene kan ikke helbredes fordi de innebærer et grunnleggende genetisk problem som ikke kan repareres. De kan administreres, derimot. Endring av pasientens kosthold og treningsvaner kan løse problemet. Pasienter må kanskje unngå spesielle aktiviteter som kan belaste musklene, og kan finne det nyttig å spise eller unngå visse matvarer for å støtte metabolske funksjoner. Pasienten trenger overvåking hele livet for å løse lidelsen.

Personer med metabolsk myopati eller en familiehistorie av dette problemet vil kanskje diskutere det med en genetisk rådgiver hvis de ønsker å få barn. Risikoen for å overføre sykdommen kan variere, avhengig av tilstandens art og foreldrenes genetiske sammensetning. Organisasjoner dedikert til ulike muskelmyopatier kan gi råd og informasjon, samt tilgang til kliniske studier og andre ressurser som pasienter og deres familier kan finne nyttig. Støttegrupper kan også tilby hjelp til foreldre som er bekymret for genetiske risikoer som ønsker en mulighet til å samhandle med mennesker som har disse lidelsene, slik at de kan lære mer om hva de kan forvente.