Hva er trombasteni?

Trombasthenia er en sjelden, autosomal recessiv blødningsforstyrrelse også kjent som Glanzmanns sykdom eller Glanzmanns trombasteni. En person med denne medfødte medisinske tilstanden lider av lett og langvarig blødning, selv når det oppstår av små skader. Dette er fordi den berørte personen mangler et bestemt protein som gjør at blodplater kan aggregeres; blodplater klumper seg sammen for å stoppe blødning hos et individ. Trombasthenia er en livslang sykdom som noen kan ha i mild eller alvorlig form.

Det er en viss situasjon der et individ kan utvikle trombasteni. Å ha en autosomal recessiv lidelse, et individ mottar ett autosomalt recessivt gen fra hver forelder som bærer sykdommen. Når individet arver to av disse recessive genene, det øker risikoen for å utvikle sykdommen. Selv om trombasteni er en arvelig lidelse, foreldre og søsken til den berørte personen har kanskje ikke sykdommen. Hanner og kvinner påvirkes likt av lidelsen og blir vanligvis diagnostisert tidlig i barndommen.

Vanlige symptomer på trombasteni inkluderer blødende tannkjøtt, lett blåmerker og neseblødning. Traumer som kirurgi kan også føre til overdreven blødning. I tillegg, en kvinne med lidelsen kan ha unormalt store menstruasjoner. Siden dagligdagse sår potensielt kan forårsake langvarig blødning, en person med lidelsen bør passe på å unngå skade. Et ekstremt blodtap kan ha negative resultater og kreve at en person får en blodplatetransfusjon.

En rekke faktorer kan føre til diagnosen trombasteni. For eksempel, en person kan vise symptomer forbundet med lidelsen som får en lege til å utføre tester. Eksempler på tester inkluderer et komplett blodtall (CBC), blodplateaggregeringstest eller protrombintid (PT). I noen tilfeller, det kan være kjent under graviditeten at foreldrene har det recessive genet. Når dette er tilfellet, det er mulig å oppdage om det ufødte barnet har lidelsen gjennom en prenatal diagnose.

Det finnes ingen kur mot trombasteni, men en person med lidelsen kan ta forebyggende tiltak for å unngå eller redusere blødningen. For eksempel, han bør ikke ta ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs), som aspirin og ibuprofen, fordi de kan få ham til å blø over en lengre periode. I tillegg, en kvinne som opplever tunge menstruasjoner, kan trenge hormonelle behandlingstiltak, som p -piller, for å redusere eller kontrollere hennes blodtap.