Hva er APECED?

APECED står for autoimmun polyendokrinopati-candidiasis-ektodermal dystrofi. Denne sykdommen forhindrer immunsystemet i menneskekroppen i å bekjempe infeksjoner. APECED er en genetisk arvelig sykdom som rammer finnene, Iranske jøder, og sardinere mer enn noen annen rase. APECED kan identifiseres ved sine mange spesifikke symptomer som involverer kjertlene og huden.

Det første og mest utbredte symptomet på APECED er hypoparathyroidisme. Dette symptomet forårsaker redusert nivå av kalsium i blodet og resulterer i prikking i fingertuppene, lepper og tær. Andre tegn på hypoparathyroidisme inkluderer tørr hud, hår og negler. Selv om hypoparathyroidisme kan skyldes en rekke forskjellige helseproblemer, det er et av hovedsymptomene som brukes for å diagnostisere tilstedeværelsen av APECED.

Et annet symptom på APECED er hyppige gjærinfeksjoner. Selv om denne typen infeksjoner oftest er assosiert med kvinner, menn med APECED påvirkes av det, også. Gjærinfeksjoner kan oppstå i munn- og lyskeområdet samt i skjeden. Mange mennesker opplever gjærinfeksjoner fra tid til annen, men gjentatte gjærinfeksjoner er ofte et symptom på en autoimmun lidelse som APECED.

Binyreinsuffisiens er det tredje vanligste symptomet på APECED. Binyrene er over nyrene. De er ansvarlige for å produsere steroider som regulerer organene og hjelper kroppen med å behandle natrium og kalium. En person som lider av binyrebarksvikt kan plages av hyppig tørst, svakhet og muskeltretthet.

Det er spesifikke symptomer som indikerer APECED hos barn. Det mest åpenbare symptomet hos barn inkluderer problemer med mange kjertler i kroppen. Binyrene og sexkjertlene påvirkes av merkbare symptomer som forårsaker fysiske problemer som underutviklede testikler og skallethet. Spedbarn og barn med APECED kan også utvikle hyppige infeksjoner og betennelse i hornhinnen og øyets hvite. Barn med APECED vil også ha underutviklet tannemalje som kan føre til smerter og hyppige hull.

APECED er en genetisk arvelig lidelse, og det er ingen kur tilgjengelig fra 2010. Den nåværende behandlingen for APECED innebærer behandling av symptomene på sykdommen. Leger jobber oftest med pasientene for å behandle infeksjoner og erstatte hormonene som hemmes av underfungerende kjertler. En diagnose av APECED er ikke en dødsdom, men behandling av symptomene på lidelsen er avgjørende for å opprettholde livskvaliteten. Av denne grunn, de fleste som er diagnostisert med APECED, har nær kontakt med en fastlege eller spesialist.